Afkortingen en definities

• Lengte = resultaat van een meting in liggende houding zoals dit bij baby’s wordt uitgevoerd
• Gestalte = resultaat van een meting in staande houding
• CLB = Centra voor Leerlingenbegeleiding
• SD = Standaard Deviatie

Toepassingsgebied

Onderwerp

Er is een algemeen maatschappelijk belang om de groei van kinderen en jongeren op te volgen. Groei is een belangrijke gezondheidsindicator die niet alleen uitdrukking geeft aan de kwaliteit van leven van een populatie of een individu maar ook een reflectie is van het gebruik van beschikbare voorzieningen.

De interpretatie van gestalte, gewicht, hoofdomtrek, BMI,… in het licht van klinische bevindingen is een belangrijke methode in de vroegdetectie van aandoeningen die de groei verstoren.

Anderzijds is het zo dat een studie van de groei een essentieel onderdeel is van de oppuntstelling van elk kind dat zich aanbiedt met een zwakke gezondheid, een gestoorde ontwikkeling, onverklaarde klachten of twijfels over het emotionele en sociale welzijn.

De regelmatige contacten, waartoe groeimonitoring aanleiding geeft, zijn geschikte momenten voor individueel overleg met ouders en kinderen over diverse aspecten van gezondheidsopvoeding en ontwikkeling. Naarmate kinderen ouder worden, groeit de persoonlijke interesse in hun groei en mogelijke eindgestalte. Omgekeerd verdedigen experts dat elk contact met kind en ouders aanleiding moet zijn tot wegen en meten.

Bij het opvolgen van de groei staat het meten van de gestalte, het wegen van het lichaamsgewicht en de interpretatie van de meetresultaten aan de hand van de groeicurven centraal. Kennis van de pubertaire status kan bijdragen tot een correcte beoordeling van een groeipatroon vanaf de leeftijd waarop meisjes en jongens zich pubertair beginnen te ontwikkelen. Controle van de pubertaire status wordt gevat door het toezien op de ontwikkeling van kinderen en jongeren die hun seksualiteitsbeleving ontplooien. Met andere woorden gestalte, gewicht en puberteit zijn indicatoren voor de groei en ontwikkeling van kinderen en jongeren. De monitoring van gestalte, gewicht en puberteit dient idealiter geïntegreerd te gebeuren: de gestalte moet worden geïnterpreteerd in het licht van de gewichtsevolutie en de puberteit. Een gunstige of ongunstige gewichtsevolutie krijgt een andere betekenis naargelang de impact op de lengtegroei en/of de ontwikkeling van de puberteit en vice versa.

Om die reden bundelt de standaard ‘Groei’ alle aanbevelingen die betrekking hebben op de meting en de interpretatie van elk van de indicatoren en het te voeren beleid. Echter, naast de algemene doelstelling ‘Monitoring van de groei van kinderen en jongeren’ zijn er via de opvolging van de gestalte, het gewicht en de puberteit ook leeftijds- en indicatorspecifieke doelen en aanpak beschreven. Zo biedt de monitoring van de gestalte een uitstekende gelegenheid om een problematisch kleine gestalte en/of een afwijkend groeipatroon te detecteren. Monitoren van de gewichtsevolutie laat toe om overgewicht en obesitas vast te stellen (Zie Standaard Gewicht en eetgedrag). De klinische controle van de secundaire geslachtskenmerken bij de adolescent maakt niet alleen een correcte interpretatie van het groeipatroon mogelijk maar detecteert een afwezige, verlate of vertraagde ontwikkeling van de puberteit.

Voor een gebruiksvriendelijke lectuur worden de concrete aanbevelingen en de werkkaarten per systematisch contactmoment en doel gepresenteerd in het hoofdstuk ‘richtlijn voor CLB’ met aanvulling van wat een zinvol bijkomend vervolgaanbod is.

• Om bovenstaande inzichten kracht bij te zetten via de concrete werkwijze tijdens de contactmomenten bevelen we aan om:
  • Het wegen en meten tijdens de opeenvolgende systematische contacten in eerste instantie te zien als de monitoring (en bevestiging) van een gezond en groeigericht traject. Pas in tweede instantie is het een gelegenheid om problemen te detecteren. Dit is de benadering die aan ouders moet worden toegelicht.
  • Het contactmoment met de adolescent (3^e secundair/14jaar) te starten met een gesprek over het functioneren, welbevinden en mogelijke risicofactoren voor problematisch eetgedrag, om pas in een tweede stap over te gaan tot het wegen en meten en hierbij de nodige sensitiviteit te hebben voor vragen en weerstanden die jongeren met een mogelijk eetprobleem/stoornis hiervoor hebben.

Als basisprincipe geldt een groeigerichte benadering

Dit is te begrijpen in de brede zin van het woord: meetresultaten van gestalte en gewicht moeten worden geïnterpreteerd als dynamische indicatoren van het globale groeiproces in relatie met de persoonlijke en contextuele voorgeschiedenis. Een groeigerichte benadering gaat uit van de veerkracht en mogelijkheden van een kind/jongere en zijn ouders bij het bespreken van risico’s, beschermende factoren, signalen of problemen van groei, gewicht of eetgedrag. Technieken uit motiverende gesprekvoering zijn hierbij helpend. Maak contact met de ouder(s) en/of leerling en kom tegemoet aan hun nood aan autonomie, verbondenheid en competentie.

Gebruikers en doelpopulatie

Medewerkers in de CLB die gestalte van leerlingen meten en beoordelen zijn de gebruikers van deze standaard.  De beroepskwalificatie die vereist is om deze handeling uit te voeren is hier beschreven.

De doelpopulatie zijn alle leerplichtige leerlingen die ofwel schoollopen in het Vlaamse onderwijs ofwel huisonderwijs volgen en in Vlaanderen verblijven. Monitoring van gestalte is een onderdeel van de systematische contactmomenten die worden georganiseerd conform het decreet (zie Verantwoording).

De standaard in het brede zorglandschap

Monitoring van groei en ontwikkeling van jonge kinderen van 0 tot en met 3 jaar gebeurt op de consultatiebureaus van Kind en Gezin. Dit is een gratis preventieve dienstverlening voor elk kind dat in Vlaanderen verblijft. Dit aanbod is vrijwillig. Meer info over Dienstverlening Kind en Gezin.

CLB zetten de gratis preventieve dienstverlening verder voor schoolgaande kinderen (zie doelpopulatie) onder de vorm van systematische contactmomenten. Deze systematische contactmoment zijn verplicht, maar ouders of kinderen vanaf 12 jaar kunnen zich wel verzetten tegen een bepaalde CLB-medewerker, of tegen het CLB. In dat geval kan het onderzoek uitgevoerd worden door een andere CLB-medewerker, of door een externe zorgverstrekker (huisarts of kinderarts). Zie Systematische contacten (medisch onderzoek) – voor CLB-personeel | Vlaanderen.be

Ook individuele zorgprofessionals zoals huisartsen en kinderartsen monitoren groei en ontwikkeling van kinderen vanuit preventief oogpunt. Dit is op initiatief van de ouders en wordt gedeeltelijk terugbetaald vanuit de ziekteverzekering.

Indien vanuit de preventieve monitoring een afwijkende gestaltemeting of puberteitsontwikkeling wordt vastgesteld die verdere investigatie vraagt zal een verwijzing naar de curatieve sector plaatsvinden. Dit is standaard naar de huisarts, maar er kan geopteerd worden om naar een algemene pediater of kinderendocrinoloog te verwijzen, of naar een uroloog of gynaecoloog bij specifieke genitale vraagstellingen. In geval van een verwijzing naar een behandelaar die niet de huisarts is, wordt de huisarts steeds geïnformeerd over de verwijzing zodat deze het overzicht kan bewaken.

Doelstellingen richtlijn

Hoofddoel van de standaard

= Monitoring van de groei (gestalte en gewicht)

Kinderen en jongeren worden gemeten en gewogen tijdens elk systematisch contactmoment.

Elk contactmoment heeft in functie van de leeftijd en mogelijk voorkomen van een groeiprobleem, naast de monitoring van de groei een specifieke doelstelling.

Subdoelen

Groep 1ste kleuters of kinderen van 3 jaar

• detectie van een te kleine gestalte

Groep 1^ste leerjaar of kinderen van 6 jaar

• detectie van een groeiversnelling als signaal van mogelijk onderliggende pathologie
• detectie van een groeivertraging als signaal van mogelijk onderliggende pathologie
• detectie van een te kleine gestalte als teken van onderliggende pathologie

Groep 4^e leerjaar of kinderen van 9 jaar

• detectie van een groeiversnelling als signaal van mogelijk onderliggende pathologie
• detectie van een groeivertraging als signaal van mogelijk onderliggende pathologie
• detectie van een te kleine gestalte als teken van onderliggende pathologie

Groep 6^e leerjaar of jongeren van 11 jaar

• detectie van een te grote gestalte die voorspellend is voor een grote volwassen eindgestalte om kind en ouders tijdig te informeren over behandelmogelijkheden
• detectie van een te kleine gestalte als teken van onderliggende pathologie

Groep 3^e secundair of jongeren van 14 jaar

• detectie van te late ontwikkeling of trage progressie van de puberteit.
• detectie van problemen bij de menstruatie

Richtlijn voor CLB

Algemene richtlijnen bij de opvolging van de gestalte en de pubertaire ontwikkeling

• De richtlijnen die hier worden gepresenteerd, stellen een denkschema en een beleid voor dat vertrekt bij de vaststelling van een afwijkende gestalte, een afwijkend groeipatroon of een afwijkende pubertaire ontwikkeling. Het monitoren van de groei vindt plaats tijdens de systematische contacten waarin ook andere aspecten van gezondheid en ontwikkeling worden bevraagd en/of onderzocht. Systematische contacten kunnen nazorg krijgen in een vervolgcontact om bijzondere of zorgwekkende groeipatronen te exploreren. Dit betekent dat er altijd een afweging moet worden gemaakt tussen klinische argumenten en de voorgestelde verwijscriteria of met andere woorden, elk bijkomend handelen (verwijzen, selectief terugzien of geen bijzondere opvolging) zal door klinische argumenten worden onderbouwd.
• De opvolging van de lengtegroei en pubertaire ontwikkeling vindt plaats ter gelegenheid van de systematische contacten en zo nodig bijkomende contactmomenten. Bij de vervolgcontacten betrekt men zoveel mogelijk de ouders om de medische antecedenten van de leerling en zijn/haar familie optimaal te inventariseren ter aanvulling van de medische vragenlijst. Zo mogelijk wordt een gestaltemeting van de ouders uitgevoerd. Telefonisch contact biedt een alternatief waar een persoonlijk onderhoud onmogelijk is.
• Een verwijzing, zoals die geïndiceerd is door de verwijscriteria voor de gestalte en de puberteit, moet worden gedocumenteerd. Hiermee wordt bedoeld dat de verwijzing maximaal moet worden onderbouwd met informatie uit de anamnese en het klinisch onderzoek. Dit proces valt onder het takenpakket en verantwoordelijkheid van de arts. Er kunnen klinische of anamnestische argumenten zijn om niet over te gaan tot een verwijzing, niettegenstaande dit volgens de richtlijn wordt aangeraden. Deze argumenten worden in het dossier genoteerd.
• Tijdens een systematisch of vervolgcontact zullen naast de groei en de pubertaire ontwikkeling nog andere ontwikkelingsdomeinen worden onderzocht. Dit laat toe om een afwijkend groeipatroon of een verstoorde pubertaire ontwikkeling in een ruimer klinisch kader te interpreteren.
• Het verdient aanbeveling om voor alle kinderen, bij voorkeur ter gelegenheid van het eerste contact de gestalte van de ouders te bevragen of, nog beter, zelf te meten.
• Voor kinderen met een gestalte binnen de normale variatie (tussen +2 en –2 SD) levert het toetsen van de gestalte van het kind aan het doellengtegebied een klinisch argument om gericht dysmorfe kenmerken op te sporen die kunnen wijzen op syndromale groeistoornissen. Meisjes met het syndroom van Turner hebben bijvoorbeeld dikwijls een gestalte onder het doellengtegebied.
• Omdat gestalte, gewicht, hoofdomtrek en de puberteit expressie zijn van de morfologie van een kind, gaat de beoordeling ervan onlosmakelijk samen met een nauwkeurige inspectie van de lichaamsverhoudingen en een gericht opsporen van dysmorfe kenmerken.
• Om het groeipatroon op te volgen dient men te beschikken over volgende gegevens:
  • Groeigegevens van Kind & Gezin. Voor een correcte interpretatie van de lengtegroei zullen alle meetresultaten op dezelfde Vlaamse groeicurve 2004 worden geplot.
  • Zwangerschapsduur, geboortegewicht, geboortelengte.
  • Gestalte van de ouders, hun land van herkomst en eventuele gekende pathologie met impact op de gestalte en de groei van de ouders.
  • Pathologie of syndromen met impact op de gestalte bij broers en zussen.
  • Antecedenten van onder meer ziekten, traumata en behandelingen bij het kind.
  • De aanwezigheid van problemen op vlak van gedrag en taal/spraakontwikkeling.
• Uitzondering op het advies tot verwijzing kan worden gemaakt wanneer de oorzaak van de afwijking door de ouders en de leerling gekend is en er reeds in een opvolging en/of een behandeling is voorzien.
• De aanbevelingen en overeenkomstige beslisbomen zijn zodanig opgesteld dat het subsidiariteitsprincipe, zo gewenst, maximaal kan worden toegepast op de taakverdeling tussen verpleegkundigen en artsen, conform de regelgeving over de toewijzing van medische handelingen aan de respectieve beroepsgroepen.
• Een verwijzing wordt steeds gedocumenteerd. Een voldoende beargumenteerde verwijzing motiveert de behandelende arts om bij te dragen tot de doelstellingen van de preventieve opdracht. Een verwijsbrief wordt opgesteld waarin alle relevante gegevens worden opgenomen.

Criteria om te verwijzen omwille van gestalte

In de wetenschappelijke literatuur worden drie types criteria onderscheiden, die gebruikt worden om kinderen te selecteren die omwille van een vermoedelijke stoornis in de lengtegroei baat hebben bij meer doorgedreven diagnostiek, moeten worden doorverwezen of moeten worden teruggezien, met name:

• Een eerste criterium is gebaseerd op de gestalte op een bepaalde leeftijd
• Een tweede criterium is gebaseerd op de gestalte van de ouders, met name de doellengte en het doellengtegebied (target height en target range)
• Een derde criterium is gebaseerd op toename in gestalte

Om het beleid te bepalen kan men gebruik maken van één criterium of van een combinatie van verschillende criteria, in welbepaalde volgorde. In de huidige richtlijnen wordt gebruik gemaakt van een combinatie van criteria.

Vlaanderen beschikt over representatieve groeicurven voor haar opgroeiende populatie. De groeicurven zijn zo ontworpen dat het alle zorgverstrekkers, die betrokken zijn bij de evaluatie van groei van kinderen (huisartsen, kinderartsen, jeugdartsen, jeugdverpleegkundigen), uitnodigt om hun beslissingsproces volgens dezelfde criteria te laten verlopen.

Enerzijds visualiseert de groeicurve zones van verhoogde aandacht (zones tussen + 2.5 en +2 SD en – 2.5 en -2 SD), en terzelfdertijd geven ze grenswaarden aan voor verwijzing ( < – 2,5 SD).

Beide zones zijn gekozen omwille van hun klinische relevantie, en zijn gebaseerd op internationale ervaring en consensus. Bovendien is de grenswaarde die het Rijksinstituut voor Ziekte en Invaliditeitsverzekering (RIZIV) hanteert voor terugbetaling van groeihormoonbehandeling voor kinderen met een kleine gestalte als gevolg van intra-uteriene groeivertraging, die de groeiachterstand niet hebben ingehaald op de leeftijd van 4 jaar.

Bij het opstellen van richtlijnen onder vorm van beslisbomen werd ervoor gekozen om de Vlaamse groeicurve (2004) voor gestalte met de aangegeven zones optimaal te gebruiken. Zie Criteria voor de beoordeling van de gestalte en het groeipatroon voor meer informatie.

Dit resulteert in de volgende criteria voor de evaluatie van de gestalte van kinderen en jongeren van schoolgaande leeftijd:

Het eerste criterium betreft de gestalte) volgens de leeftijd

• Een gestalte < – 2,5 SD (< P0,6) geeft aanleiding tot verwijzing. Dit criterium primeert steeds boven het criterium van het doellengtegebied en de verandering in gestalte.
• Een gestalte ≥ – 2,5 SD maar < – 2 SD vraagt bijzondere aandacht voor het doellengtegebied en de klinische evaluatie die het verdere beleid bepaalt.
• Een gestalte > + 2.5 SD op de leeftijd van ± 11 jaar vraagt bijzondere aandacht en leidt tot het informeren van de jongere en de ouders over de te verwachten eindgestalte.

Het tweede criterium betreft het doellengtegebied

Het doellengtegebied is een zone die zich 1.6 SD boven tot 1.6 SD onder de doellengte aftekent.

Het derde criterium betreft de toename of afname in gestalte

De lengtegroei bij kinderen kent spontane episodes van versnelling en vertraging. Boven de leeftijd waarop de puberteit van start kan gaan (8 jaar bij meisjes, 9 jaar bij jongens) is een stijging van de gestalte-SD doorgaans een expressie van de groeispurt. Een zekere stagnatie van de gestalte-SD is doorgaans het gevolg van een relatief late pubertaire ontwikkeling.

Tussen de leeftijd van 3 en 10 jaar vragen groeiversnellingen en -vertragingen bijzondere aandacht.

• Een stijging van de gestalte met méér dan 1 SD over het interval van 3 jaar is suggestief voor onderliggende pathologie.
  • Een afname van de gestalte met méér de 1 SD over een interval van 3 jaar is suggestief voor onderliggende pathologie.

Basisaanbod

Het basisaanbod groei en puberteit omvat:

• een meting van de gestalte bij elk systematisch contactmoment
• bepaling van de puberteitsontwikkeling op het systematisch contactmoment van 3^de jaar secundair onderwijs. Voor meisjes die reeds menstrueren volstaat het om het menstruatiepatroon te bevragen, maar lichamelijk onderzoek is niet nodig. De menarche illustreert een voltooide puberteitsontwikkeling.

Meten van de gestalte

• Gebruik een meetlat met volgende specificaties:
  • Een bereik van 80 tot 200 cm    
  • Onderverdelingen van 1millimeter 
  • De aanwijzer moet vrij omhoog en omlaag bewegen en de hoek van de aanwijzer ten opzichte van de wandplaat moet steeds 90° zijn (de aanwijzer mag niet kantelen tijdens de meting).   
  • De aanwijzer moet minimum 5 cm breed zijn. 
• Meet de leerling:
  • Blootsvoets en in lichte kleding
  • Haarspeldjes, staartjes, vlechtjes die de meting kunnen verstoren worden verwijderd
  • Met respect voor de privacy van de leerling
  • Met de armen los langs het lichaam
  • Hielen, kuiten, billen en schouders raken de wandplaat
  • Centraal tegen de meetlat en met de rug tegen de wandplaat
  • Met de hielen op de grond en tegen elkaar. Breng eventueel markeringen aan op de grond. Bij genua valga mogen de hielen lichtjes uit mekaar staan zodat de ene knie niet voor de andere is geplooid.
• Vraag het kind om zich zo groot mogelijk te maken, zonder hierbij de hielen op te lichten van de grond.   
• Positioneer het hoofd met de ene hand zodat het Frankfurt vlak (blauwe stippenlijn figuur 3) horizontaal staat en breng met de andere hand de aanwijzer tot tegen de kruin. 
• Lees de gestalte af tot om 1mm nauwkeurig.
• Noteer gestalte in het daartoe bestemde veld in LARS.
• LARS berekent:
  • De doellengte en doellengtegebied, indien de gestalte van 1 of beide ouders is ingevuld
  • SD-waarde van de gestalte. LARS formuleert een conclusie.
  • SD-verschil van de gestalte t.o.v. de vorige gestaltemeting. LARS formuleert een conclusie.

Voor verdere toelichting zie Verdiepende informatie – Meten en interpreteren van groei en pubertaire ontwikkeling

Bepalen van de puberteitsontwikkeling

• Bepaal Tannerscore, zie scorekaarten
  • Meisjes: bevraag menarche, indien menarche nog niet plaatsvond bepaal B-score
  • Jongens: bepaal G- en P-score

Voor verdere toelichting zie Verdiepende informatie – Meten en interpreteren van groei en pubertaire ontwikkeling

Interpretatie gestalte kinderen tot en met L4 of tot en met leeftijdscohorte 9 jaar in BuO, zonder voorafgaande meetgegevens

• Bij een gestalte groter of gelijk aan -2.0 SD is geen opvolging nodig.
• Bij een gestalte onder -2.5 SD wordt er verwezen voor verdere diagnostiek.
• Bij een gestalte tussen -2.5SD en -2SD  neem je het DLG in rekening.
• Bij een gestalte tussen -2.5SD en -2SD  én binnen het DLG is geen opvolging nodig.
• Bij een gestalte tussen -2.5SD en -2SD  en onder het DLG wordt er verwezen voor verdere diagnostiek.
• Om de verwijzing te documenteren en de wenselijkheid ervan te bespreken is een klinische evaluatie van het kind en een gesprek met de ouders aangewezen. Tijdens het systematisch contactmoment zal de meerwaarde en de doelstelling van de klinische evaluatie worden besproken en voorgesteld. Het staat ouders vrij om hier al dan niet op in te gaan, binnen een korte of langere termijn. Ouders kunnen steeds weer contact opnemen met het CLB indien ze dit wensen. Het gesprek met de ouders, de anamnese en het klinisch onderzoek is een bijkomend aanbod dat het basisaanbod vervolledigt. Is de arts aanwezig tijdens het systematisch contact met ouders kan dit in één beweging plaatsvinden. Is de arts niet aanwezig, dan worden ouders gezien in een vervolgcontact.
• Uitzondering op het advies tot verwijzing kan worden gemaakt wanneer de oorzaak van de afwijking door de ouders en de leerling gekend is en er reeds in een opvolging en/of een behandeling is voorzien.

Interpretatie gestalte kinderen tot en met L4 of tot en met leeftijdscohorte 9 jaar in BuO mét voorgaande meetgegevens

• Bij een gestalte groter of gelijk aan -2.0 SD is geen opvolging nodig.
• Bij een gestalte onder -2.5 SD wor
• dt er gedocumenteerd verwezen.
• Bij een gestalte tussen -2.5SD en -2SD  neem je het DLG in rekening.
• Een gestalte tussen -2.5SD en -2SD + onder het DLG wordt gedocumenteerd verwezen
• Vergelijk het plotpunt met de voorgaande meting (in principe een meting van 3 schooljaren eerder). Een toename of afname van de gestalte met meer dan 1 SD wordt verwezen. Op deze leeftijd verwacht men zulke toename van de gestalte bij slechts 0.8 % van de kinderen. Een toename met meer dan 1SD kan in L4 te wijten zijn aan een pubertaire groeispurt. Investigeer dit in een bijkomend aanbod. 
• Naar aanleiding van het systematisch contactmoment zal de meerwaarde en de doelstelling van een gesprek en een klinische evaluatie worden besproken. Het staat ouders vrij om hier al dan niet op in te gaan, binnen een korte of langere termijn. Ouders kunnen steeds weer contact opnemen met het CLB indien ze dit wensen. Het gesprek met de ouders, de anamnese en het klinisch onderzoek is een bijkomend aanbod dat het basisaanbod vervolledigt. Is de arts aanwezig tijdens het systematisch contact met ouders kan dit in één beweging plaat vinden. Is de arts niet aanwezig, dan worden ouders gezien in een vervolgcontact.
• Uitzondering op het advies tot verwijzing kan worden gemaakt wanneer de oorzaak van de afwijking door de ouders en de leerling gekend is en er reeds in een opvolging en/of een behandeling is voorzien.

Interpretatie gestalte kinderen in L6

• Bij een gestalte tussen -2.5SD en + 2.5SD is geen opvolging nodig.
• Bij een gestalte onder -2.5 SD wordt er in de regel gedocumenteerd verwezen.
• Een gestalte boven +2.5 SD in L6 vraagt bijkomende evaluatie van de puberteitsontwikkeling.
• Het is steeds belangrijk te polsen naar lichaamsbeeld en beleving van de grote gestalte bij de leerling.
• Bij een normale of later dan gemiddelde timing van de puberteit is de gestalte > +2.5 SD voorspellend voor een grote volwassen eindgestalte. Voor meisjes betekent dit een mogelijke eindgestalte boven 181,4 cm en voor jongens een eindgestalte boven 197 cm. In een bijkomend aanbod kunnen behandelmogelijkheden worden toegelicht.
• Bij een vroeger dan gemiddelde timing van de puberteit is de groeispurt op de leeftijd van 11 jaar vermoedelijk al  bezig en mogelijk reeds voorbij. Houd hier rekening mee bij de inschatting van de  volwassen eindgestalte .
• Bespreek de verwachte evolutie van de gestalte in functie van de puberteitsontwikkeling steeds met de leerling.
• Naar aanleiding van het systematisch contactmoment zal de meerwaarde en de doelstelling van een gesprek en een klinische evaluatie worden besproken. Het staat ouders vrij om hier al dan niet op in te gaan, binnen een korte of langere termijn. Ouders kunnen steeds weer contact opnemen met het CLB indien ze dit wensen. Het gesprek met de ouders, de anamnese en het klinisch onderzoek is een bijkomend aanbod dat het basisaanbod vervolledigt.

Interpretatie puberteit jongens in S3 of leeftijdscohorte 14 jaar in BuO

• Onderzoek de ontwikkeling van de puberteit met behulp van een orchidometer. Bepaal de Tannerstadia T en G. Zie fiche puberteitsonderzoek 3SO
• Bij een Tannerscore van T4G2 of meer is geen opvolging nodig
• Bij een G4 of G5 samen met een teelbalvolume < 10mL spreken we van disharmonische puberteitsontwikkeling en wordt er gedocumenteerd verwezen. Een discordantie tussen de G-score en het T-volume wijst op een verstoorde ontwikkeling van de gonaden (Klinefelter syndroom, gonadale dysgenese
• Bij een verschil in teelbalvolume van 2 of meer volumes wordt er gedocumenteerd doorverwezen. (Zie Microsoft Word – vragen CLB teelbalvolume .doc)
• Bij een teelbalvolume kleiner dan 4 ml op 14-jarige leeftijd of ouder wijst op een verlate of trage ontwikkeling van de puberteit. Dit resultaat wordt samen geïnterpreteerd met de groeigegevens van gestalte en gewicht. Een late of afwezige puberteit gaat samen met een ogenschijnlijk afbuigen van de lengtegroei door het uitblijven van de groeispurt en een uitblijven van een mannelijke spierontwikkeling. Er wordt gedocumenteerd verwezen.
• De adolescent wordt geïnformeerd over (de mogelijkheid van) een verwijzing voor bijkomend onderzoek en eventuele behandeling. Een verwijsbrief wordt opgesteld met alle relevante gegevens. Een voldoende beargumenteerde verwijzing motiveert de behandelende arts om bij te dragen tot de doelstellingen van de preventieve opdracht.

Interpretatie puberteit meisjes in S3 of leeftijdscohorte 14 jaar in BuO

• Indien reeds menarche wordt het menstruatiepatroon bevraagd.
  • Pijnlijke maandstonden.
• We spreken van primaire dysmenorree indien: Pijn begint vanaf vlak voor of bij begin menses, duurt 1-3 dagen, krampende pijn in de onderbuik, niet vanaf de menarche, neemt progressief toe.  Informeer de leerling over gebruik van pijnstilling met NSAID, indien onvoldoende kan verwezen worden naar de huisarts voor orale contraceptie.
• Symptomen verdacht voor secundaire dysmenorree zijn: Pijnklachten vanaf de menarche of pijn tussen de menses of pijn bij mictie of defecatie of pijn persisteert ondanks 3 maanden behandeling met orale contraceptie of NSAID in hoge dosis of vaginale afscheiding. Er wordt gedocumenteerd verwezen.
  • Frequentie van de maandstonden.
    • We spreken van oligomenorree indien:
      • De eerste 2-3 jaar na de menarche cyclus > 45 dagen duurt
      • Vanaf 2-3 jaar na de menarche cyclus > 35 dagen duurt
      • Vanaf 2 jaar na de menarche de variatie tussen cycli > 20 dagen is
    • We spreken van secundaire amenorree indien
      • > 3 maanden geen menses bij een regelmatige cyclus
      • > 6 maanden geen menses bij een onregelmatige cyclus
• Er wordt gedocumenteerd verwezen indien oligomenorree of secundaire amenorree. Bijkomende argumenten zijn virilisatie/hirsutisme, galactorree, vermoeden van: Syndroom Turner / ovarieel falen, eetstoornis, zwangerschap, hypothalamus tumor (visusstoornissen, polydipsie, hoofdpijn)
  • Volume van de maandstonden
    • We spreken van menorragie indien:
      • > 80 ml vochtverlies per uur of 1-2 tampons/verbanden per uur
      • > 6 tampons/verbanden per dag
      • Menses > 7 dagen
    • We spreken van metrorragie indien er bloedverlies is buiten de menses
• Er wordt gedocumenteerd verwezen indien menorragie en/of metrorragie. Bijkomende argumenten zijn: Menorragie vanaf de menarche, stolsels, bloedingsdiathese, vermoeden van: anemie, hyperoestrogenemie (vb tepelhofverkleuring), SOA, miskraam
• In afwezigheid van enige borstontwikkeling (Tannerscore B1) bij een meisje ouder dan 13 jaar is er sprake van een te late start van de puberteit. Verwijzing voor onderzoek naar mogelijke oorzaken en behandeling is aanbevolen.
• Een meisje met eerder prille borstontwikkeling (B2 en B3) dat nog niet menstrueert moet worden geïnformeerd over de uiterste menarcheleeftijd van 16 jaar. Er wordt aangeraden om de behandelend arts te raadplegen wanneer de menarche uitblijft op 16 jaar.
• Een meisje met volledige borstontwikkeling (B4) dat nog niet menstrueert moet worden geadviseerd de behandelend arts te raadplegen als de menarche zich binnen het jaar niet voordoet.

Bijkomend aanbod

Bijkomende aanbod bestaat minstens uit ouders contacteren en beeld krijgen van:

• Reeds gekende diagnose
• Behandeling
• ICE

Indien de afwijkende groeicurve kadert in een reeds gekende diagnose en hiervoor een passende behandeling en follow-up voor geïnstalleerd is dan kan het bijkomend aanbod zich tot deze investigatie beperken.

Indien het om een nog niet eerder geïnvestigeerde of nieuw ontstane afwijking van de groeicurve gaat, dan is het bijkomend aanbod, hetzij bij de CLB-arts, hetzij rechtstreeks bij de huisarts aangewezen, bij voorkeur onder de vorm van een fysiek consult zodat ook klinisch onderzoek mogelijk is.

Voor kinderen met gestalte < – 2.5 SD OF gestalte tussen -2.5SD en -2SD én onder DLG.

Doelstelling

De noodzaak voor verwijzing breder documenteren en toelichten aan de ouders in geval van gestalte < – 2.5 SD;

De noodzaak voor verwijzing breder documenteren en toelichten aan de ouders wanneer de gestalte ≥ -2.5 SD maar <-2 SD (de onderste grijze zone) én onder het doellengtegebied valt.

Anamnese

Pre- en perinatale geschiedenis: zwangerschapsduur, geboortegewicht, geboortelengte (prematuriteit/dysmaturiteit), perinatale hypoxie, stuitbevalling (risico voor groeihormoontekort), chronische ziekte of syndroom.

Een geboortelengte < -2 SD en de huidige kleine gestalte wijzen op onvoldoende inhaalgroei. Aandacht voor de psychosociale context waarin een kind opgroeit, gelet op de impact van emotionele deprivatie op de groei van kinderen.

Klinisch onderzoek

• Inspectie van haar, huid en gelaatsuitdrukking: kleur (anemie, icterus), turgor (deshydratatie) broos glansloos haar, gebrek aan expressie (hypothyroidie).
• Inspectie van het abdomen: opgezet door malnutritie (Coeliakie, ziekte van Crohn) of ascites.
• Palpatie en percussie van het abdomen (lever, milt en klierstreken) (stapelingsziekten).
• Auscultatie van hart en longen (hartfalen, longlijden,…).
• Onderzoek van de neuromotoriek indien opportuun in het kader van het vermoeden van een globale ontwikkelingsachterstand (syndromaal lijden).
• Gericht opsporen van dysmorfe kenmerken die eigen zijn aan: groeihormoondeficiëntie (cfr Deel 1: II.A.1.e) Turnersyndroom (cfr. Deel1: II.A.1.f), hypochondroplasie (cfr. Deel1: II.A.1.i), andere dysmorfieën (cfr. Deel1.III).

Differentiële diagnose

• Familiaal kleine gestalte
• Primaire groeistoornis
  • Prematuriteit zonder catch-up groei
  • Intra-uteriene groeivertraging zonder catch-up groei
  • Turner syndroom
  • Down syndroom
  • Noonan syndroom
  • Prader-Willi syndroom
  • Silver-Russell syndroom
• Secundaire groeistoornis
  • Ondervoeding
  • Orgaanproblemen: longziekten (vb.mucoviscidose), maag-darmproblemen (vb. ziekte van Crohn, coeliakie) nierziekten (tubulaire acidose)
  • Groeihormoondeficiëntie en aandoeningen van de GH-insulinelike groeifactor (IGF)-as
  • Emotionele deprivatie of psychosociale problemen (anorexia nervosa)
  • Endocriene ziekten: cushingsyndroom, hypothyroidie, diabetes mellitus

Klinische conclusies en beleid

Het doel van de verwijzing is een familiale kleine gestalte te onderscheiden van de pathologische oorzaken van een kleine gestalte. Bijzondere aandacht voor premature of dysmature kinderen zonder catch-up groei met een gestalte onder -2,5 SD. Deze kinderen komen, rond de leeftijd van 4 jaar immers in aanmerking voor een behandeling met groeihormoon.

Wat mag er na verwijzing worden verwacht?

In functie van de gegevens uit het klinisch onderzoek en de leeftijd van het kind:

• Opvolging van de groei
• Hormonaal bilan
• Een karyotypering is nodig bij vermoeden van Turner syndroom
• Een internistisch nazicht in functie van de hypothesen

Voor kinderen met groeiversnelling of te vroege puberteit

Doelstelling

• De noodzaak voor een verwijzing documenteren en toelichten aan de ouders.
• Inzicht krijgen in de mogelijke differentiaal diagnostiek door anamnese en klinisch onderzoek.

Anamnese

Pre- en perinatale geschiedenis: zwangerschapsduur, geboortegewicht, geboortelengte (prematuriteit/dysmaturiteit), familiaal voorkomen van grote gestalte of syndromen geassocieerd met grote gestalte, recente ziekteperiode.

Klinisch onderzoek

• Toets de gestalte aan de evolutie van het gewicht: obesitas wakkert de groei aan.
• Het lichamelijk onderzoek focust vooral op tekens hormonale overproductie:
  • borstontwikkeling bij meisjes (B2 of meer)
  • groei van de teelbal (≥ T4) en ontwikkeling van de genitalia bij de jongens (> G2)
  • pubisbeharing en okselbeharing
  • vergrote schildklier
  • vergrote kin
  • acné
• Controle op dysmorfe kenmerken die eigen zijn aan syndromen geassocieerd met grote gestalte of snelle groei

Differentiële diagnose

• Pubertas Praecox (centraal/perifeer)
• Obesitas met overgroei
• Inhaalgroei na ernstige ziekte
• Hyperthyroidie
• Gigantisme
• Viriliserende bijnierschorshyperplasie

Wat mag er na verwijzing worden verwacht?

In functie van de gegevens uit het klinisch onderzoek en de leeftijd van het kind:

• Opvolging van de groei
• Hormonaal bilan
• Eventueel chromosomaal onderzoek

Kinderen met groeivertraging

Doelstelling

• De noodzaak voor de verwijzing nagaan en toelichten aan de ouders.
• Inzicht krijgen in de mogelijke differentiaal diagnostiek door anamnese en klinisch onderzoek.

Anamnese

• Chronische ziekte
• Traumata, tumoren of infecties en hun behandeling die een weerslag kunnen hebben op de hypofyse, de schildklier of op de ontwikkeling in zijn geheel.
• Medicatiegebruik (Rilatine®, Concerta®, inhalatiecorticoïden, … ) kan reden zijn van groeivertraging. Niettemin zal moeten worden nagegaan of de groeivertraging niet aan een andere oorzaak te wijten is. De klinische evaluatie moet hierbij helpen.
• Bevragen van het lichamelijk functioneren van het kind om orgaanfalen op te sporen.
• Aandacht voor de psychosociale context waarin een kind opgroeit, gelet op de impact van emotionele deprivatie op de groei van kinderen.

Klinisch onderzoek

• Inspectie van haar, huid en gelaatsuitdrukking: kleur (anemie, icterus), turgor (deshydratatie) broos glansloos haar, gebrek aan expressie (hypothyroidie).
• Inspectie van het abdomen: opgezet door malnutritie (Coeliakie, ziekte van Crohn) of ascites.
• Palpatie en percussie van het abdomen (lever, milt en klierstreken).
• Auscultatie van hart en longen (hartfalen, longlijden, …).
• Onderzoek van de neuromotoriek indien opportuun in het kader van het vermoeden van een globale ontwikkelingsachterstand (syndromaal lijden).
• Gericht opsporen van dysmorfe kenmerken die eigen zijn aan: groeihormoondeficiëntie, Turnersyndroom, hypochondroplasie, andere dysmorfieën.

Differentiële diagnose

• Constitutionele achterstand in groei en pubertaire ontwikkeling. Bij deze kinderen zal de groei eerder langzaam afbuigen over verschillende jaren in tegenstelling tot een markante afbuiging (knik) ten gevolge van manifeste pathologie.
• Elk chronisch orgaanlijden dat nog onbekend of onvoldoende behandeld is (nierlijden, mucoviscidose, coeliakie of andere voedselintolerantie, …).
• Gebruik van medicatie: methylfenidaathydrochloride (Rilatine®, Concerta®) en inhalatiesteroïden.
• Emotionele deprivatie.
• Groeivertraging in combinatie met gewichtsstagnatie (-verlies) door een eetstoornis.
• Verworven groeihormoontekort.
• Verworven hypothyroïdie.
• Een meisje met Turnersyndroom dat zich aanvankelijk op de onderste SD-lijnen kon handhaven .
• Kleine gestalte in het kader van syndromaal lijden.

Kinderen met grote gestalte

Doelstelling:

• De ouders informeren over de voorspellende waarde van de huidige grote gestalte voor de volwassen eindgestalte van hun kind.
• Ouders informeren over de behandelmogelijkheden om samen met hun kind een overwogen keuze te kunnen maken.
• Als ouders het wensen kan een klinische evaluatie worden aangeboden. De verkregen informatie documenteert een eventuele verwijzing.

Anamnese

• Geboortegewicht en geboortelengte.
• Familiaal voorkomen van een grote gestalte.
• Familiaal voorkomen van, of gekende diagnose van syndromen geassocieerd met grote gestalte.

Klinisch onderzoek

• Nauwkeurige inspectie op dysmorfe kenmerken o.a. spanwijdte versus gestalte (Marfan), gynecomastie (Klinefelter).
• Inspectie en palpatie van de testes: kleine en hard aanvoelende testes bij Klinefelter syndroom; grote testes tijdens en na de puberteit bij Fragiele-X syndroom.
• Hartauscultatie voor het opsporen van kleplijden en aortadilatatie (Marfan, Klinefelter).

Differentiële diagnose

• Een constitutioneel versnelde groei en maturatie. Hierbij zal de volwassen gestalte van het kind binnen het doellengtegebied vallen en zijn er geen dysmorfe kenmerken zichtbaar.
• Overgroei door obesitas.
• Klinefelter syndroom, prevalentie 1/500 à 1/1000 (!).
• Marfan syndroom, prevalentie 7/100000 à 1/10000.
• Congenitale syndromen met overgroei als kenmerk (Fragiele X prevalentie 1/4000, McCune- Albright syndroom, …).

Beleid

Licht toe dat behandeling mogelijk is en dat dit best wordt opgestart voor of in begin van de groeispurt. Gedocumenteerd verwijzen indien ouders en leerling dit wensen.

Te late ontwikkeling of trage progressie van de puberteit

Anamnese

Zoekend naar mogelijke relaties of verklaringen van de late of afwezige start van de ontwikkeling van de puberteit.

• Heelkundige ingrepen, tumoren, infecties, bestraling of chemotherapie met weerslag op het centraal zenuwstelsel of op de gonaden zelf.
• Cryptorchidie, micropenis bij geboorte.
• Reukvermogen (anosmie bij Kallmann syndroom)
• Moment van tandenwisseling. Late tandenwissel kan geassocieerd zijn met een late puberteit.
• De mentale en cognitieve status, het gedrag, de taalontwikkeling. Deze informatie kan de verlate puberteit in een syndromaal kader plaatsen.
• Leeftijd menarche van de moeder en leeftijd puberteit van de vader.

Klinisch onderzoek

Inspectie van de jongere met volgende gerichte aandachtspunten:

• Dysmorfie, lichaamsproporties, gelaatsmorfologie.
• Littekens van heelkundige ingrepen of congenitale afwijkingen (vb. schisis, cryptorchidie) kunnen gepaard gaan met structurele en functionele letsels van de hypothalamo-hypofysaire as.
• Gynecomastie.
• Tandenwisseling, agenesie of surnummeraire tanden en andere tandafwijkingen.
• Eventuele tekens van adrenarche en/of penisgroei.
• Bij een combinatie van dysmorfe kenmerken, gedrags- en ontwikkelingsproblemen gaat het vermoedelijk om syndromen die reeds op jongere dan de puberleeftijd zouden moeten zijn gediagnosticeerd.

Bij klinisch onderzoek is de palpatie van de testes belangrijk met aandacht voor het volume en de consistentie (anorchie, atrofie, tumor).

Differentiële diagnose

• Fysiologisch vertraagde puberteit.

In afwezigheid van enig pathologisch gegeven uit de anamnese en het klinisch onderzoek (met uitzondering van de groeivertraging) en eventueel een familiale geschiedenis van laattijdige start van de puberteit, is een fysiologische / constitutionele vertraagde puberteit de meest waarschijnlijke hypothese.

• Primair gonadaal falen
  • Klinefelter syndroom: de combinatie met een eerder grote gestalte, relatief lange ledematen, kleine, harde testes gecombineerd met een G-progressie, gynecomastie en mogelijks een vertraagde taalontwikkeling en/of leerproblemen moet bij een jongen aan het syndroom van Klinefelter doen denken (prevalentie 1/500!).
  • Turner syndroom: bij meisjes is het Turner syndroom waarschijnlijker dan groeihormoontekort. Door het achterblijven van een normaal groeipatroon zou men reeds eerder tot een diagnose moeten zijn gekomen. Het uitblijven van de menarche of onregelmatigheid van de menstruatie kan een laat teken zijn.

• Secundair gonadaal falen: hoofdtrauma, tumoren en hun behandeling, Kallmann syndroom, Androgeen receptordefecten met hetzij een mannelijk of vrouwelijk fenotype.
• Bij afwezigheid menarche in combinatie met normale bortsontwikkeling (B4): agenesie, dysgenesie van de urogenitale tractus
• Bij persisterende onregelmatige menstruatie: ovariële insufficiëntie, polycystische ovaria
• Bij erg pijnlijke menstruatie: endometriose
• Groeihormoondeficiëntie. De combinatie met de kleine gestalte bij jongens wijst in de richting van groeihormoondeficiëntie.

Beleid

Doel van de verwijzing is om een fysiologische achterstand in pubertaire ontwikkeling (en groei) te onderscheiden van een pathologisch late of afwezige puberteit. De emotionele impact ervan is erg groot waardoor ook bij de vermoedelijk fysiologisch late puberteit een behandeling kan worden overwogen.

Wat mag er na verwijzing worden verwacht?

• Bepaling van de botleeftijd
• Bloedname voor een hormonaal bilan
• Karyotypering
• De gepaste beeldvorming van de hersenen en de urogenitale tractus

Wanneer verwijzen omwille van dysmorfe kenmerken

Bij majeure afwijkingen

Wanneer een kind één majeure afwijking heeft dan gaat het meestal om een geïsoleerd probleem dat zelden expressie is van een onderliggend syndroom. Op de leeftijd dat een kind zich binnen het CLB presenteert, is een majeur probleem meestal reeds gekend en al dat niet gecorrigeerd of in behandeling. Moest dit uitzonderlijk niet het geval zijn, moet er worden doorverwezen.

Bij 2 of meerdere majeure afwijkingen moet steeds naar een samenhang worden gezocht. Deze kinderen zijn at risk voor een vertraagde ontwikkeling en moeten worden verwezen indien dit niet eerder gebeurde.

Bij mineure afwijkingen

Als er sprake is van 1 of 2 mineure afwijkingen dan kan dit normaal zijn. Het dysmorf kenmerk als geïsoleerd fenomeen dwingt niet tot doorverwijzing. Indien het kind echter is aangemeld voor leer-, gedrag- of ontwikkelingsstoornis dan is dit voldoende reden om de ouders te zien en de stoornis en eventuele aangeboren afwijkingen in een breder kader te plaatsen.

Zijn er 3 of 4 afwijkingen kan men een onderlinge samenhang vermoeden onder vorm van een syndroom maar dit is niet noodzakelijk. Hier is het zinvol om via het CLB-team informatie te verzamelen over het gedrag in de klas en de schoolprestaties om leer-of ontwikkelingsproblemen actief op te sporen. Doen er zich problemen voor dan is dit een reden om de ouders te zien en de leerproblemen en de dysmorfe kenmerken in een breder kader te plaatsen.

Indien er 5 of méér dysmorfe kenmerken zijn, is dit voldoende reden om actief naar de samenhang te gaan zoeken. In dit geval wordt een syndromaal lijden erg waarschijnlijk.

Gesprek met ouders

De aanwezigheid van een dysmorf kenmerk wijst op een gestoorde embryonale of foetale ontwikkeling. Indien het kenmerk geïsoleerd voorkomt, geen functionele noch esthetische hinder veroorzaakt en het kind geen blijk geeft van een gestoorde ontwikkeling, is een gesprek noch een doorverwijzing noodzakelijk.

Bij meerdere dysmorfe kenmerken gecombineerd met een ontwikkelingsachterstand, een leerstoornis of problematisch gedrag, moet er naar een gemeenschappelijke noemer worden gezocht. Een grondige anamnese naar zwangerschap, geboorte en ontwikkelingsmijlpalen evenals een familiale anamnese dringen zich dan op.

Verwijzen voor precieze diagnostiek al dan niet met genetisch onderzoek kan om meerdere redenen zinvol zijn:

• De kennis van een diagnose en informatie over de consequenties verhoogt de tolerantie ten aanzien van de kinderen en hun verzorgers.
• Het laat toe om gericht advies te geven met betrekking tot de te voorziene medische complicaties.
• Het gedrag van het getroffen kind kan beter worden vergeleken met andere kinderen.
• Men kan gericht hulp bieden bij de verwerking (evt. zelfhulpgroepen).
• Het herhalingsrisico kan worden onderzocht.

De interpretatie en het niveau van de diagnose

Wanneer dysmorfe kenmerken worden vastgesteld, moet men er zich bewust van zijn dat dit fenotypische expressies zijn met een (op dat moment nog) onbekende oorzaak.

Talrijke aandoeningen krijgen een ‘diagnostisch etiket’ van verschillende betekenis of niveau:

• Indien de oorzaak gekend is, spreekt men van een etiologische diagnose. Vb. een trisomie 21
• Van een groot aantal afwijkingen is de pathogenese wel gekend maar niet steeds de oorzakelijke trigger.

Hier kan men onderscheid maken tussen:

• Een INTRINSIEKE verstoring van de ontwikkeling (vaak genetisch of door inwerking van een teratogeen):
  • Malformatie verwijst naar een abnormale ontwikkeling van een orgaan of een deel ervan. Voorbeelden zijn een hartafwijking, een lipspleet, of een 6e vinger.
  • Dysplasie is een verstoorde organisatie van de cellen in een weefsel. Voorbeelden zijn skelet- of bindweefseldysplasieën (achondroplasie, Ehlers Danlos, Marfan)
    • Een EXTRINSIEKE verstoring van de ontwikkeling
  • Bij disruptie zal een aanvankelijk normaal ontwikkelend weefsel worden vernietigd door een insult als een bloeding of een infarct, bijvoorbeeld een dysruptie van een arm waardoor de verdere ontwikkeling van die arm wordt stopgezet en het kind met een armstomp wordt geboren.
  • Deformatie is een vervorming die optreedt door inwerking van een externe kracht. Dit doet zich eerder laat in de zwangerschap voor. (vb. klompvoet door een tekort aan plaats in utero).
• Talrijke ‘diagnosen’ verwijzen naar een verzameling fenotypische kenmerken. Zo beschrijft de diagnose autisme of ADHD een fenotype en geen oorzaak. Macrocefalie, bvb is een kenmerk en geen diagnose.

Een syndroom verwijst naar het samen voorkomen van meerdere kenmerken die allemaal naar dezelfde oorzaak zijn terug te brengen (syndroom van Down, syndroom van Steinert,…)

Bij een sequence heeft één oorzaak een reeks gevolgen die secundair zijn aan elkaar (domino-effect). De Potter sequence is hier een voorbeeld van waarbij, in dit geval, een genetisch defect oorzaak is van een bilaterale agenesie van de nieren met als gevolg oligohydramnios, tekort aan intra-uteriene ruimte, compressie van de foetus en deformaties als klompvoet, longhypoplasie en retrognatie. Een sequence kan ook een niet-genetische oorzaak hebben.

Een associatie verwijst naar kenmerken die statistisch vaker dan verwacht samen voorkomen maar waarvan de pathogenese niet duidelijk is. De VATER associatie verwijst naar afwijkingen van de vertebrae, anus, duim, slokdarm en nieren.

---

Verantwoording

Sinds einde 19^e, begin 20^e eeuw worden zuigelingen en kinderen met regelmaat gewogen en gemeten. De oorspronkelijke doelstelling, detectie van ondervoeding, is nog steeds actueel in ontwikkelingslanden maar minder in de Westerse wereld. Niettemin blijft het regelmatig wegen en meten van opgroeiende kinderen een universeel geldend advies (1) en is het een cruciale activiteit in de preventieve en curatieve gezondheidszorg en in het wetenschappelijk onderzoek naar de gezondheid van kinderen (2). Het groeipatroon weerspiegelt de gezondheidstoestand en de ontwikkeling van een kind. Dit betekent dat talrijke gezondheidsproblemen (vb. nierziekte) en omstandigheden die de ontwikkeling van kinderen beïnvloeden (vb. psychosociale deprivatie) aanleiding kunnen geven tot een verstoorde groei. Een verstoord groeipatroon is een gevoelig maar weinig ziektespecifiek klinisch teken. M.a.w. er zijn bijzonder weinig aandoeningen die zich uitsluitend presenteren door een groeivertraging of een groeiversnelling (3) .
Hierdoor kan het regelmatig wegen en meten van kinderen bezwaarlijk gezien worden als een screeningsactiviteit naar één bepaalde ziekte, maar wordt deze activiteit in de literatuur omschreven als “growth monitoring”.

Wetenschappelijke onderbouw voor het populatiegericht systematisch aanbod

Niettegenstaande “growth monitoring” wereldwijd geaccepteerd is en de noodzaak ervan evident lijkt, zoeken onderzoekers nog steeds naar de wetenschappelijke onderbouw. Groeimonitoring verwijst naar een reeks van activiteiten met name

• het wegen en meten van kinderen met een regelmaat
• de resultaten ervan plotten op een groeicurve
• het groeipatroon interpreteren als normaal of afwijkend
• het organiseren van diagnostisch onderzoek in geval van een afwijkend groeipatroon om tot een vroege diagnose te komen met een gunstigere prognose door behandeling.

Een suboptimaal proces van monitoring kan leiden tot onnodige verwijzingen en een te vermijden stijging van de onkosten ten gevolge van medische onderzoeken (4, 5).
Strikt genomen zou de opvolging van groei zinvol zijn voor die aandoeningen waarbij:

• het gestoorde groeipatroon een vroeg klinisch (alarm)teken is in afwezigheid van andere opvallende klachten
• in elk geval de gestalte opvallend afwijkt van het normale.

Deze criteria gaan slechts in grote mate op voor 2 aandoeningen namelijk, een geïsoleerd tekort aan groeihormoon en het syndroom van Turner (6).
Daarnaast zijn er talrijke aandoeningen waarbij een verstoorde, veelal vertraagde, groei na verloop van tijd één van de vele expressies is van een ziekte.
Tabel 1 inventariseert een aantal aandoeningen waarbij de groeistoornis een belangrijk symptoom is maar waarvoor het regelmatig volgen van de groei niet de unieke opsporingsmethode is. Bij deze aandoeningen zullen morfologische tekens, dysproporties, een gestoorde neuromotore of cognitieve ontwikkeling of andere klinische tekenen, naast het gestoorde groeipatroon, aanleiding zijn voor diagnostisch onderzoek.

Tabel 1: Aandoeningen die de groei beïnvloeden. Bron: (6)

Kleine gestalte of groeivertraging	Grote gestalte of versnelde groei
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie	Marfan syndroom
Multipele hypofysaire hormoontekorten	Klinefelter syndroom (XXY)
Sydnroom van Turner	XYY syndroom
Psychosociale deprivatie	Sotos syndrome
Silver-Russell syndroom	Thyrotoxicosis
Skeletale dysplasieën en botafwijkingen	Congenitale bijnier hyperplasie
Noonan syndroom	Vroegtijdige pubertaire ontwikkeling
Neurofibromatosis	Hypofysaire gigantisme
Hypothyroidie
Inflammatoire darmziekten
Coeliakie
Chronisch nierlijden (falen)

Hoewel groeimonitoring in de strikte betekenis geen screening is, trachten wetenschappers toch verantwoording te zoeken in een aantal criteria van Wilson en Jungner (Tabel 2).

Tabel 2: Criteria voor een screeningsprogramma. Bron: (6)
NV = niet voldaan; O= onbekend; OK= voldaan aan het criterium
 

Enkele bedenkingen voor de Vlaamse context:
 
Criterium B1: Om groei te volgen moet op precieze wijze worden gemeten en gewogen, de bekomen waarden moeten correct op een curve worden geplot, een aangepaste curve (gestalte-gewicht-groeisnelheid-BMI-….) moet worden gebruikt voor de doelgroep. Tot slot moeten de resultaten correct worden geïnterpreteerd en moet er een gepast vervolgbeleid worden voorzien bij de positief-gescreenden. In elke fase van dit proces kunnen fouten sluipen. Het aandeel vals-negatieven en vals-positief-gescreenden is onbekend evenals de gerelateerde kosten van het volledige traject.
Sinds de lancering van de Standaard Groei en Puberteit kan gesteld worden dat de CLB’s borg staan voor kwaliteitsvol wegen en meten van kinderen en jongeren. De interpretatie van de meetresultaten wordt gefaciliteerd door het elektronisch registratiesysteem LARS dat een aantal conclusies automatisch aanbiedt. De uniformiteit in werkwijze en materiaal is hier niet vreemd aan (7). De herziene systematiek van de contactmomenten, met name 5 in plaats van 7, heeft geleid tot aanpassing van de doelen en de beleidscriteria.
Criterium B2: Aanvankelijk beschikten we over groeicurven waar P₃ en P₉₇ als uitersten werden aangetekend. Deze centiellijnen werden als cut-off waarden gehanteerd en stelden de grens tussen wat als normaal en afwijkend moest worden beschouwd. Voor groeipatronen binnen de uiterste centielen waren nog geen éénduidige richtlijnen voor gebruik in de CLB’s beschikbaar. De introductie van de Vlaamse Groeicurven 2004 en de verwijscriteria van de standaard groei verfijnden het beleid van groeimonitoring door de uitbreiding van de centiele lijnen met de standaarddeviatiescores ± 2 en ± 2.5. Naar aanleiding van de revisie 2018 van de richtlijnen voor het opvolgen van de lengtegroei, worden de groeicurven met aanduiding van percentielen aangevuld door groeicurven met aanduiding van de standaarddeviatiescores (SD) 0, ± 1, ± 2, ± 2.5. Het gebruik van de SD in de plaats van percentielen laat ook toe een uniform en reproduceerbaar beleid te voeren voor opvallende toenames en afnames in gestalte SD. De Vlaamse Groeicurven 2004 zullen in LARS beschikbaar komen met lijnen op de standaarddeviaties 0, +/- 1, +/- 2 en +/- 2.5.
Criterium B4: De beschikbaarheid van standaarden voor goede praktijkvoering zal aanleiding zijn van overleg met de curatieve sector (1^e, 2^e, 3^e lijn) om tot overeenstemming te komen omtrent het opvolgbeleid na verwijzing vanuit de preventieve jeugdgezondheidszorg. Deze consensus is actueel nog onbestaande.
Criterium D5: Het wegen en meten van kinderen en jongeren is ingeschreven in de regelgeving die de opdrachten van de preventieve gezondheidszorg in het kader van de leerlingenbegeleiding door de CLB’s beschrijft. Voor de uitvoering van deze opdracht heeft de Vlaamse overheid de standaarden jeugdgezondheidszorg aanvaard.
Naar aanleiding van het nieuwe Decreet voor leerlingenbegeleiding in het lager, het secundair onderwijs en de centra voor leerlingenbegeleiding, boog de werkgroep bevolkingsonderzoek van de Vlaamse gemeenschap zich in november 2018 over de vraag of aanpassingen aan het aanbod van systematische contacten en de aangepaste standaarden in het CLB onderworpen moeten worden aan een nieuw onderzoek en beoordeling door de werkgroep. De werkgroep kwam tot het besluit dat de huidige screeningsinitiatieven (visus, gehoor) geen nieuw advies vereisen voor zover het aanpassingen betreft aan de nieuwe frequentie van onderzoeksmomenten. Het opvolgen van de groei en ontwikkeling van de puberteit wordt niet als screening omschreven en hoeft geen beoordeling door de werkgroep want wordt gevat onder monitoring en surveillance (8).

Wetenschappelijke onderbouw voor de doelstellingen

Waarom opvolgen van lengtegroei zinvol is

Het ontbreken van evidentie is niet hetzelfde als het bewijs van niet-evidentie (9).
Er zijn goede redenen om de groei van kinderen en jongeren op te volgen, weliswaar gebaseerd op een combinatie van wetenschappelijke argumenten (‘evidence based’), praktijkevidentie (‘practice based’), consensus (10), het vermoedelijke voordeel van een vroege diagnose en behandeling, en de kosten-baten analyse (11).

• Er is het algemeen maatschappelijk belang van het opvolgen van de groei van kinderen. Groei is een belangrijke gezondheidsindicator die niet alleen uitdrukking geeft aan de kwaliteit van leven van een populatie maar ook een reflectie is van het gebruik van beschikbare voorzieningen.
• De interpretatie van biometrische gegevens in het licht van klinische bevindingen is een belangrijke methode in de vroegdetectie van aandoeningen die de groei verstoren.

Ter gelegenheid van de groeimonitoring kunnen verstoorde groeipatronen worden opgemerkt. Hier sluit het opvolgen aan bij enkele principes van screening. Door het regelmatig wegen en meten worden kinderen opgemerkt die nood hebben aan bijkomend onderzoek, advies, ondersteuning of geen verdere actie (figuur 1).

• Anderzijds kan men stellen dat een studie van de groei een essentieel onderdeel is van de oppuntstelling van elk kind dat zich aanbiedt met een zwakke gezondheid, een gestoorde ontwikkeling, onverklaarde klachten of twijfels over het emotionele en sociale welzijn.
• De regelmatige contacten, waartoe groeimonitoring aanleiding geeft, zijn geschikte momenten voor individueel overleg met ouders en kinderen over diverse aspecten van gezondheidsopvoeding en ontwikkeling. Naarmate kinderen ouder worden, groeit de persoonlijke interesse in hun groei en mogelijke eindgestalte. Omgekeerd stellen experts dat elk contact met kind en ouders aanleiding moet zijn tot wegen en meten.

Met gebruik van een wetenschappelijk onderbouwde methode (RAND/UCLA methode¹) werd uit een lijst van 133 aandoeningen 8 ziekten weerhouden waarvan experts vinden dat ze door groeimonitoring moeten worden gedetecteerd (tabel 3) (12). Voor (verschillende van) deze aandoeningen werden bepaalde algoritmes² voor selectie en verwijzing van kinderen onderzocht met als doel dàt algoritme te weerhouden met de grootste sensitiviteit, specificiteit en positief voorspellende waarde. Meer hierover in 3.1.3.

¹ De aangepaste versie van de RAND/UCLA methode bestaat uit een aanpak waarbij gebruik wordt gemaakt van beschikbare wetenschappelijke data en wetenschappelijke en klinische expertise om op gefaseerde en beargumenteerde wijze een selectie van aandoeningen te maken die door monitoring van de groei moet kunnen worden opgespoord. Dit wordt inzichtelijk geïllustreerd in onderstaand schema.

² Een algoritme is een reeks van instructies om vanaf een beginpunt een bepaald doel te bereiken.

Door richtlijnen te ontwikkelen voor de methode van wegen en meten, de verwijscriteria en het opvolgbeleid, worden de werkers in de jeugdgezondheidszorg ondersteund in een kwaliteitsvolle en wetenschappelijk onderbouwde zorgverlening. Registratie van de biometrische bevindingen, het aantal verwijzingen volgens de richtlijn, analyse van het vervolgtraject en de uiteindelijke diagnose, leveren materiaal om het nut en de effectiviteit van de systematische opvolging van groei bijkomend te onderbouwen (10;11).

Waarom de beoordeling van de pubertaire status zinvol is?

De menselijke puberteit wordt gekenmerkt door een combinatie van groei, lichamelijke maturatie en hersenrijping resulterend in het vermogen om zich voort te planten en ouderschap op te nemen (13). De puberteit kan worden beschouwd als een biologische trigger voor psychische en sociale ontwikkeling en de gedragsverandering die daaruit voortvloeit. Afgezien van de etnische variaties en discrete seculaire trends gelden de criteria vastgelegd door Marshall en Tanner (14) nog steeds als norm voor de timing van de puberteit (zie ook 3.2). De lichamelijke veranderingen in een tijdsverloop van 4 à 5 jaar zijn in grote mate genetisch bepaald maar worden mee beïnvloed door voeding, de sociaal-economische status en de psychologische toestand van het individu (13).

Detectie van een te vroege ontwikkeling van de puberteit (pubertas praecox)

Er is sprake van een te vroege ontwikkeling van de puberteit wanneer de secundaire geslachtskenmerken (borstontwikkeling) zich bij meisjes ontwikkelen voor de leeftijd van 8 jaar of menarche optreedt op een leeftijd die jonger is dan 10. Bij jongens stelt men een toename van het teelbalvolume vast (> 4 ml) voor de leeftijd van 9 jaar (15). Etiologisch wordt onderscheid gemaakt tussen een centraal aangestuurd proces met activering van de hypothalamo-hypofysaire as en een ectopische, vaak tumorale, productie van geslachtshormonen, GnRH of HCG (tabel 4)(zie ook uitgebreid deel 1-theorie van groei en puberteit).

De gevolgen van een te vroeg ontwikkelde puberteit zijn, bovenop de morbiditeit van de etiologie, de psychosociale gevolgen, een te vroege groeispurt met rijping van het bot, een voortijdige sluiting van de groeikraakbeenschijven en een eindgestalte die onder het genetisch potentieel valt. Dit kan problematisch zijn bij kinderen met een kleine gestalte door ziekte of prematuriteit.

 

 Tabel 4: oorzaken van een te vroege ontwikkeling van de uiterlijke geslachtskenmerken (16)

 De prevalentie van de pseudo pubertas praecox valt samen met deze van de oorspronkelijke etiologische tumoren. De centrale, vaak idiopathische vormen van een te vroege puberteit zijn zeldzaam. Een beperkt aantal studies onderzocht de jaarlijkse landelijke incidentie van centrale pubertas praecox. Vergelijkingen tussen de studies zijn moeilijk door gebruik van verschillende inclusiecriteria. Het prevalentiecijfer³ van centrale pubertas praecox is voor Denemarken 20-23/10 000 meisjes en minder dan 5/10 000 jongens (17).

Onderzoekers uit Frankrijk (18) en Denemarken (17) die gelijkaardige inclusiecriteria hanteren rapporteren een jaarlijkse incidentie⁴ van respectievelijk 2,68/10 000 (FR) en 1,5 à 2,9/10 000 (DK) meisjes jonger dan 9 en 0,24 (FR) en 0,25/10 000 (DK) voor jongens jonger dan 10 jaar. Koreaanse cijfers beschrijven een jaarlijkse landelijke incidentie tussen 0,33 tot 5,04/10 000 meisjes jonger dan 8 jaar en 0,03 tot 0,12/10 000 voor jongens onder de 9 jaar in de periode tussen 2004 en 2010 (19, 20). Hoewel de gebruikte inclusiecriteria strenger zijn, stellen ze een opvallende toename vast van idiopatische vormen van pubertas preacox, weliswaar in de wat oudere leeftijdscategorie (6 tot 8j), wat de vraag doet rijzen of het leeftijdscriterium voor de definiëring van centrale pubertas praecox moet worden aangepast. Tot een vergelijkbare conclusie komen clinici die het groeipatroon van meisjes met centrale pubertas preacox vergelijken met dat van meisjes met een vroeg-normale en een normale timing van de puberteit. De meisjes met de centrale pubertas praecox en de groep met een vroeg- normale timing van de puberteit vertonen een identiek en kenmerkend vroeg versneld groeipatroon dan de groep meisjes met een pubertaire timing in de normale variatie (21, 22).

Besluit voor de systematische contacten voor kinderen van de lagere school:

Het zeldzame voorkomen van pubertas praecox, het hoge aandeel in de prevalentie- en incidentiecijfers van de idiopatische centrale pubertas praecox bij de relatief hogere leeftijdscategorie (6-9 jaar) en coïncidentie met de vroege groeispurt maken dat een klinische controle van de pubertaire status bij de kleuters van 3 à 4 jaar tijdens het systematisch contact niet als onderzoeksonderdeel wordt weerhouden. Daarentegen gaat er bij het systematisch contact voor de 6-7-jarigen (1^ste leerjaar) en de 9-jarigen (4^e leerjaar) bijzondere aandacht naar de mate van groeiversnelling (toename met méér dan 1 SD) als mogelijke expressie van een onderliggende hormonale stoornis, waaronder de centrale pubertas praecox er één van is.

Detectie van een late of vertraagde ontwikkeling van de puberteit

Naast het monitoren van de (lichamelijke) ontwikkeling van jongeren, in casu de status van de puberteit, is de doelstelling van een controle van de genitalia (T- en G-score), borstontwikkeling en menarche, de detectie van een late of vertraagde ontwikkeling van de puberteit.

Een late ontwikkeling van de puberteit wordt gedefinieerd als het uitblijven van secundaire geslachtskenmerken op een leeftijd die ouder is dan -2 SD van de normale leeftijdsverdeling. Deze definitie impliceert een prevalentie van 2,3 % (-2 SD = P_2,3) van de opgroeiende jongeren bij wie het zinvol is om de onderliggende reden te onderzoeken.

Doorgedreven diagnostisch onderzoek bij 244 jongeren (174 jongens, 70 meisjes) met een late of afwezige puberteit levert een overzicht van weerhouden diagnoses (tabel 5) (23). De late of vertraagde puberteit wordt in 82% van de jongens en 56% van de meisjes toegeschreven aan een constitutionele achterstand in groei en puberteit (CDGP). Bij 18% van de jongens en 45% van de meisjes is een onderliggende pathologie aanwezig, doorgaans een chronische ziekte (FHH) waar het uitblijven van de puberteit één van de klinische tekens is. In mindere mate betreft het primaire vormen van hypo- en hypergonadotroop hypogonadisme. Cryptorchidie is in deze populatie sterk gecorreleerd met een permanent hypogonadotroop hypogonadisme (PHH). Een groeisnelheid < 3 cm/jaar correleert sterker met een chronische ziekte en minder met primaire oorzaken van late puberteit (centraal of perifeer).

³ Prevalentie = het aantal gevallen van een ziekte per 1000 (of een andere proportie van de bevolking) op een bepaald moment in een bevolking

 ⁴ Incidentie = het relatieve aantal nieuwe gevallen van een ziekte in een bepaalde tijdsperiode (vb. een jaar)

Deze publicatie is interessant door de grootte van de patiëntenreeks en om de aan het CLB vergelijkbare setting waarbij (ogenschijnlijk ‘gezonde’) schoolkinderen worden onderzocht, ongeacht de aanwezigheid van klachten. Dit verklaart waarom het aandeel CDGP ietwat hoger is dan in eerdere publicaties gebaseerd op een groep patiënten die zich wegens klachten in het ziekenhuis aanboden (24, 25). Anderzijds hanteerden de onderzoekers strengere inclusiecriteria voor jongens dan degene die in het CLB gangbaar zijn, met name een Tvolume < 3ml op 14 jaar of G2 op 15 jaar. Dit doet vermoeden dat het aandeel van CDGP in een Vlaamse populatie van 14- jarige jongens met een T-volume van 4ml of minder op 14 jaar toch nog iets hoger kan zijn dan in de gepresenteerde studie. Met andere woorden, we kunnen verwachten dat er minder jongens van 14-15 jaar zullen zijn met T-volumes van 1 en 2 ml dan van 1, 2 en 3ml.

Onderzoek naar de impact van CDGP bij (jong)volwassenen op eindgestalte, emotionele status, botdensiteit, het risico op borstkanker/testiskanker en het cardiovasculair risico levert argumenten contra ‘watchfull waiting’ (26).

In principe geldt de latere timing van de groeispurt als inhaalmanoever op het genetisch groeipotentieel en het bereiken van de verwachte eindgestalte. Bij jongeren met een CDGP stelt men vast dat de groeisnelheid prepubertair gemiddeld trager is (echter geen vertraging > 1SD) en dat de kans bestaat dat de inhaalgroeispurt de hierdoor opgelopen achterstand niet volledig compenseert. Dit betekent daarom niet steeds dat de eindgestalte onder het doellengtegebied valt. Echter, kinderen met een familiaal kleine gestalte en CDGP lopen wél een reëel risico op een eindgestalte onder het doellengtegebied. Hieruit leren we dat een combinatie van factoren als een familiaal kleine gestalte en een constitutioneel late timing van de puberteit bijzondere aandacht vraagt.

Een CDGP blijkt een voorspeller te zijn van een verminderde botdensiteit en een toename van het aantal fracturen op (jong)volwassen leeftijd.De psychosociale impact van CDGP op meisjes is beperkt tot verwaarloosbaar. Jongens daarentegen lijden hier wel onder en vertonen meer internaliserend gedrag en middelengebruik als jongvolwassene en depressie en angststoornissen op volwassen leeftijd. Het cardiovasculair risico op volwassen leeftijd is bij meisjes verhoogd bij zowel een te vroege als een verlate ontwikkeling van de puberteit (figuur 2).

Eén van de oorzaken van een afwezige puberteit bij jongens is het klinefeltersyndroom (hypergonadotroop hypogonadisme), ook wel de ‘hidden disease’ genoemd. Het syndroom van Klinefelter kent een prevalentie van 1/600 jongens.

Een vergelijking van het aantal prenatale karyotyperingen met een XXY-uitkomst met postnatale prevalentiecijfers doet vermoeden dat minstens 25% van de patiënten nooit worden gediagnosticeerd en dat slechts 10% een diagnose krijgt in de leeftijdsrange 10-14 jaar (27). Voor jongens onder de 11 jaar is de aanleiding voor diagnostiek met karyotypering een (vermoeden van) ontwikkelingsvertraging. Vanaf 11 jaar zijn de kleine consistente teelballen de meest voorkomende aanleiding tot verwijzing en bijkomend onderzoek (tabel 6). De grote gestalte is minder karakteristiek dan verwacht voor de aandoening: slechts 25% van de kinderen jonger dan 11 jaar heeft een gestalte > P90, versus 32 % voor jongens ouder dan 11 jaar (28). Dit maakt de grote gestalte onvoldoende gevoelig als indicator voor vroegdetectie van het syndroom.

Concluderend kan worden gesteld dat voor vroegdetectie van het syndroom van Klinefelter gestalte noch het teelbalvolume doorslaggevende klinische clues zijn bij lagere schoolkinderen. Signalen van een ontwikkelingsstoornis, in het bijzonder de taalontwikkeling, het ASS-like gedrag en een vermoeden van leerstoornis moeten aan het syndroom doen denken. Op adolescente leeftijd is een controle van het testisvolume wél een effectieve methode voor detectie. Experts breken dan ook een lans voor een genitaal onderzoek in de vroege adolescentie (29, 30).

 

De correlatie tussen het voorkomen van het klinefeltersyndroom en een stijgende maternele leeftijd doet vermoeden dat de prevalentie nog zal toenemen (27, 31) rekening houdende met de verlate kinderwens van jonge koppels.

Aandacht voor de gezondheid en ontwikkeling van de adolescent

In ontwikkelingslanden leidt de puberteit een relatief korte fase van adolescentie in waarbij de biologisch aangestuurde lichamelijke veranderingen de jongere in staat stelt een volwassen rol op te nemen in de maatschappij, te trouwen en kinderen te krijgen. In onze moderne maatschappij duurt de adolescentie ruim een decade en is de link tussen de lichamelijke ontwikkeling en het reproductief worden enigszins verbroken. De langdurigere opleiding waarvan jongeren genieten, de beschikbaarheid van contraceptie en het hebben van meerdere opeenvolgende partners maakt dat een kinderwens wordt uitgesteld en dat het langer duurt alvorens de adolescent een volwassen rol en de hiermee gepaard gaande verantwoordelijkheden opneemt (13). Deze evolutie, gevisualiseerd in figuur 3, illustreert de gewijzigde relatie tussen de biologie, de lichamelijke veranderingen en het gedrag van jongvolwassenen. Gesuggereerd wordt dat deze discrepantie een determinant is voor de toename van mentale problemen en middelengebruik bij adolescenten. Deze evolutie confronteert ons met een nieuwe complexiteit die het onderzoek van de pubertaire status in een ruimer kader van maatschappelijk functioneren plaatst.

(13). Aangepast naar Gluckman en Hanson ‘Psychosocial transitionrange from the first sexual activity trough to marriage and parenthood’ (32).

 Talrijke gerenommeerde instanties waaronder de WHO bevelen, in het kader van een preventief gezondheidszorgaanbod, een genitaal onderzoek aan (33). Sommigen raden dit minstens éénmalig aan in de vroege adolescentie (33), anderen verdedigen een jaarlijks onderzoek (30). Doel is te bevestigen wat goed gaat, informatie te verstrekken over lichaamsfuncties en seksualiteit en om tijdig signalen van pathologie of een verstoorde ontwikkeling te detecteren. Het genitaal onderzoek waarover sprake, bestaat dan niet alleen uit het monitoren van de status van de puberteit (detectie van een verlate puberteit) maar omvat ook uitgebreider teelbalonderzoek (screening testeskanker, varicocoele, hydrocoele,…) en onderzoek van de penis (hypospadias). Elke vraag of bezorgdheid van een adolescent over zijn/haar puberteit, voorplanting, seksualiteitsbeleving en contraceptie moet, volgens de auteurs, aanleiding zijn tot een genitaal onderzoek.

Net als de Society of Adolescent Health (30) breekt de WHO in haar publicatie -‘Health for the world’s adolescents: a second chance in the second decade’- een lans voor een aangepast beleid en preventief programma voor deze doelgroep (34). Ze benadrukken de invloed van de lichamelijke veranderingen tijdens de puberteit op het gedrag en zien de professional in de preventieve gezondheidszorg als betrouwbare bron van informatie over de normale ontwikkeling, de menarche en spermarche en alle emoties die hiermee gepaard (kunnen) gaan.

De Nederlandse richtlijn ‘Seksuele ontwikkeling’ behandelt hoofdzakelijk de ontwikkeling van seksueel gedrag bij kinderen en jongeren en de informatie en opvoedingsondersteuning die de JGZ kan bieden tijdens de systematische contacten of in het geval van grensoverschrijdend gedrag. Hoewel de richtlijn geen concrete beschrijving biedt over de werkwijze, stelt ze dat het signaleren van problemen bij de lichamelijke ontwikkeling, met name de late puberteit, een opdracht is voor de JGZ (35).

Wat wordt weerhouden voor het systematisch contact van jongeren van 14 jaar (3e secundair) is het bevragen en het onderzoek van de puberteit met als doel:

• Bevestigen dat de ontwikkeling van de puberteit goed verloopt met aandacht voor de complexe relatie tussen de lichamelijke en geestelijke maturatie;
• Tijdige detectie van een late start of vertraagde evolutie van de puberteit, met bijzondere aandacht voor het Klinefelter syndroom;
• Aanleiding voor een gesprek over groei en seksueel ontwikkelen tussen adolescent en professional als betrouwbare bron van informatie;
• Uitgebreider onderzoek van de genitalia bij een vraag van de adolescent.

Wetenschappelijke onderbouw voor de interventie

Het wegen en meten tijdens de opeenvolgende systematische contacten is in eerste instantie bedoeld als monitoring (en bevestiging) van een gezond groeitraject. Pas in tweede instantie is het een gelegenheid om problemen te detecteren. In de context van de CLB’s, die zich richten tot alle leerplichtige kinderen en jongeren, kan deze algemene doelstelling aangevuld worden met een aantal bijkomende doelstellingen. Om deze te bepalen laten we ons leiden door wat internationaal wordt uitgevoerd en wat de wetenschap hierover te zeggen heeft. Wereldwijd worden verschillende klinische en/of statistische algoritmes gebruikt al dan niet gecombineerd met het gebruik van lokale groeicurven of WHO-groeicurven (5). Deze algoritmes (= een beslissingstraject voor bijkomende zorg) zijn niet of beperkt gevalideerd. De gebrekkige validering heeft onder meer te maken met het feit dat er slechts relatief recent een consensus is over de aandoeningen die men via groeimonitoring wil opsporen (12). Bij de validering van een algoritme is het belangrijk om te weten welke aandoening(en) men wil opsporen. Bovendien zijn er duidelijke criteria vereist voor gestalte, gewicht, BMI en eventuele andere auxologische⁵ indicatoren. Doel van de validering is de sensitiviteit en specificiteit in kaart te brengen en na te gaan of een bepaald algoritme een vroege(re) diagnose toelaat.

 

Criteria voor de beoordeling van de gestalte en het groeipatroon

Sensitiviteit en specificiteit

Om de doelstellingen van de standaard Groei op een verantwoorde manier te realiseren, moeten criteria worden vastgelegd die ervoor zorgen dat:

• alle kinderen worden geselecteerd voor wie doorverwijzing zinvol is; m.a.w. het criterium moet sensitief (gevoelig) zijn
• er geen kinderen worden doorverwezen waar geen pathologie of andere reden tot verwijzing aanwezig is m.a.w. het criterium moet specifiek zijn.

𝑠𝑒𝑛𝑠𝑖𝑡𝑖𝑣𝑖𝑡𝑒𝑖𝑡 = 𝐴⁄𝐴 + 𝐵                 𝑠𝑝𝑒𝑐𝑖𝑓𝑖𝑐𝑖𝑡𝑒𝑖𝑡 = 𝐷⁄𝐷 + 𝐶

Een sensitieve test streeft ernaar alle kinderen te capteren bij wie de aandoening aanwezig is. Bij een hoog sensitieve test is het risico reëel dat er ook gezonde kinderen verkeerdelijk worden geselecteerd.

Een specifieke test streeft ernaar alle kinderen bij wie de ziekte niet aanwezig is, niet te capteren. Bij een test met hoge specificiteit is het risico reëel dat er zieke kinderen worden gemist.

Welk criterium en algoritme men ook kiest, steeds zal het aanleiding geven tot een aantal fout positieven (= volgens het criterium moet het kind worden doorverwezen terwijl er in werkelijkheid geen onderliggende pathologie is) en een aantal fout negatieven (= volgens het criterium hoeft het kind niet te worden verwezen terwijl er in werkelijkheid toch pathologie aanwezig is). De vals positieven zullen aanleiding geven tot nodeloze verwijzingen, terwijl bij een vals negatieve test een kind niet zal worden doorverwezen hoewel het baat zou hebben bij opvolging of behandeling. Beide aantallen moeten tot een aanvaardbaar en werkbaar minimum worden beperkt.

⁵ Auxologie = de studie van de groei. Auxologische indicatoren zijn gestalte, gewicht, hoofdomtrek, gestalte dijbeen,…

De basis voor de verwijscriteria

De basis voor de verwijscriteria werd gezocht in de internationale wetenschappelijke literatuur waarin de ervaring met, en de evaluatie van een verwijsbeleid binnen een bepaald gezondheidszorgsysteem wordt beschreven. Sinds de lancering van de standaard Groei in 2005 werkten wetenschappers verder aan de validering van verwijscriteria en algoritmes voor een adequate monitoring en vroegdetectie van verstoorde groeipatronen(5, 12, 36, 37). 

de mogelijkheden van de Vlaamse gezondheidszorgstructuur.

Eén van de domeinen waarbinnen de CLB opdrachten heeft is de preventieve gezondheidszorg. Na Kind & Gezin (voor kinderen van 0 tot 2.5 à 3 jaar) nemen de CLB’s de taak in de preventieve jeugdgezondheidszorg over, onder meer door middel van periodieke contacten. Tijdens deze contacten wordt een welomschreven aanbod gedaan. Deze organisatiestructuur biedt de mogelijkheid om grote groepen leerlingen met een vaste regelmaat te onderzoeken. Het laat eveneens toe initiatieven te ontwikkelen om kinderen en jongeren buiten dit vastgelegde stramien ter controle terug te zien.

Dit aanbod in het domein van de preventieve gezondheidszorg maakt integraal deel uit van de globale gezondheidszorgstructuur en moet aansluiting vinden bij de curatieve 1^e, 2^e en 3^e lijns-gezondheidszorg.

Kennis van deze structuur, de kostprijs van doorverwijzing voor een specialistisch consult, de drempel voor de patiënt om op een verwijzing in te gaan, bepalen de keuze van de richtlijn en het beslissingstraject mee.

de werking en de haalbaarheid voor de CLB’s

De groeidata verzameld ter gelegenheid van de systematische contacten worden geregistreerd in het elektronisch leerlingendossier. Jaarlijks worden geanonimiseerde data overgedragen naar het Departement Onderwijs vanwaar de data, die betrekking hebben op de standaarden Jeugdgezondheidszorg en beschreven zijn in de nom-fiches, naar het Agentschap Zorg en Gezondheid worden overgedragen voor analyse (7).

De wetenschap over een geschikt criterium en algoritme kleine gestalte en groeivertraging

In een zoektocht naar de meest effectieve methode voor vroegdetectie van kleine gestalte en groeivertraging werden 7 algoritmes (tabel 7) met elkaar vergeleken (37).

De gebruikte indicatoren voor de groei zijn gestalte, BMI, afstand tussen de gestalte van het kind en de doellengte, afname en toename van gestalte en BMI, alles in SD. Deze indicatoren worden aangevuld met klinische informatie over de afwezigheid van een inhaalgroei na intra-uteriene groeivertraging, dysproportie en dysmorfie. Tabel 8 geeft een overzicht van de verschillende algoritmes en de groeiindicatoren die voor de respectieve algoritmes zijn gebuikt (linkse kolom). In de diverse algoritmes worden meerdere indicatoren van de groei in wisselende combinaties opgenomen. Doel van het onderzoek is om na te gaan welk van de algoritmes het beste in staat is om kinderen met een groeistoornis te detecteren in een populatie van hoofdzakelijk gezonde kinderen

 Alle algoritmes gebruiken gestalte. De meesten voegen hier de doellengte aan toe (m.n. verschil gestalte en doellengte), enkelen voegen hierbij nog gestalte-deflectie, groeisnelheid en/of het uitblijven van inhaalgroei en morfologische kenmerken.

De 7 algoritmes werden toegepast op groeigegevens van kinderen met het syndroom van Turner (n=112), groeihormoon tekort (GHD-PSIS)(n=163), coeliakie (n=66) en een groep ogenschijnlijk gezonde kinderen (n=3406). De absolute gestaltes, gewicht en BMI werden omgezet in standaarddeviatie (SD) volgens de WHO-curves en nationale Franse⁶ groeidata. Werden eveneens mee genomen in de vergelijking: de afstand tussen de gestalte SD van het kind (HSD) en de doellengte SD (THSD) en de theoretische reductie van de leeftijd waarop de diagnose zou kunnen worden gesteld.

Van de 7 algoritmes werden deze weerhouden met een specificiteit die groter is dan 98%. Dat betekent dat er maximum 2% van de kinderen als vals negatief mogen worden verwacht. Vervolgens werd naar de sensitiviteit van het algoritme gekeken voor elk van de 3 aandoeningen.

Als beste algoritme werd de Grote klinische besluitregel weerhouden. Dit is een algoritme dat in Nederland werd opgesteld na grondige mathematische analyse van groeidata van kinderen met het syndroom van Turner, GHD en mucoviscidose. Naargelang de aandoening, varieert de specificiteit tussen 98 en 99% en de sensitiviteit tussen 27 en 85%. De leeftijdsreductie van de diagnose is afwezig tot zeer bepekt is (0-0.9jaar). De sensitiviteit wordt opgedreven wanneer de WHO-groeicurven worden gebruikt in de plaats van de nationale curven.

 ⁶ De groeidata van de ogenschijnlijk gezonde kinderen komen uit 3 grote Franse studies.

bron: https://www.ncj.nl/richtlijnen/alle-richtlijnen/richtlijn/?richtlijn=13&rlpag=701

 Keuze voor Vlaanderen

Het criterium -2,5 SD

Een absoluut verwijscriterium voor kleine gestalte op -2.5 SD betekent dat theoretisch 0,6% van de onderzoekscohortes voor verder nazicht moet worden verwezen. Niettegenstaande zal een deel van de meisjes met het syndroom van Turner door dit criterium niet worden opgepikt. Figuur 6 illustreert dat ongeveer ¼ van de Turner patiëntjes een gestalte heeft binnen de normale variatie.

Tabel 9 geeft aan dat de toepassing van het criterium – 2,5 SD een sensitiviteit heeft van 74 om Turner syndroom te detecteren. Zouden we ons absoluut criterium verlagen naar – 3 SD (verhoogt de specificiteit) zal men bij een groter aantal meisjes met Turner een gestalte binnen de normale variatie noteren en zal de sensitiviteit bijgevolg dalen.

De doellengte en het doellengtegebied

Om de sensitiviteit van het algoritme te verhogen, wordt niet alleen naar de gestalte gekeken maar ook naar de doellengte (target height, TH) en de afstand van de gestalte van het kind tot de doellengte (doellengtegebied). Niettegenstaande de lengtegroei van een kind het resultaat is van een complexe interactie tussen de genetische achtergrond en omgevingsfactoren groeien de meeste kinderen volgens een zeer specifiek gemeenschappelijk patroon met een relatief kleine biologische variatie. Door het opvolgen van de groei en aandacht te hebben voor de doellengte kunnen we een verhoogd risico op een genetische afwijking (bv. primaire groeistoornissen) of een minder optimale omgeving opsporen. De uitdaging is echter om te voorspellen hoe een kind verwacht wordt te groeien rekening houdende met de gestalte van de (biologische) ouders.

Ongeveer 80% van de variatie in lengtegroei is genetisch bepaald (39). Een voor de hand liggende bron van informatie, om enige voorspelling te doen, is dus de gestalte van de ouders. Francis Galton gebruikte het verband tussen de gestalte van ouders en hun nakomelingen om de overerfbaarheid van fysieke karakteristieken (alsook de regressie naar het gemiddelde) te beschrijven (40) en introduceerde daarbij de term mid-oudergestalte. Dit concept wordt tegenwoordig nog steeds gebruikt voor de klinische evaluatie van de groei van kinderen. De mid- oudergestalte (het gemiddelde van de gestalte van beide ouders) is als dusdanig echter geen bruikbare parameter omwille van het verschil in volwassen gestalte tussen mannen en vrouwen. De doellengte wordt gedefinieerd als de mid-oudergestalte gecorrigeerd voor het geslachtsverschil (ongeveer 13 cm), en eventueel een seculaire toename (41). Dit is een puntschatting die echter niet aangeeft welke variatie of afwijking kan beschouwd worden als ‘normaal’. De normale variatie (95% van de populatie) wordt aangeduid als het doellengtegebied en werd initieel vastgesteld als de doellengte ± 8.5cm (41), nadien bijgesteld als ± 9 cm voor meisjes en ± 10 cm voor jongens (1). Dit is uiteraard een voorspelling voor de volwassen gestalte van de nakomelingen. Het is gebruikelijk om deze in het (jong)volwassen gebied van de referentiecurve aan te duiden en te extrapoleren naar jongere leeftijden. Op de Vlaamse Groeicurven 2004, is aan de rechterzijde een afzonderlijke as voorzien om de doellengte en het doellengtegebied aan te duiden (2).

Tegenwoordig wordt de gestalte meestal uitgedrukt als een z-score (= SD score, het aantal standaard deviaties onder of boven het gemiddelde). Wanneer we ook de gestalte van de ouders als een z-score uitdrukken vervalt de noodzaak om te corrigeren voor geslachts (en – afhankelijk van de curve die wordt gebruikt – ook de correctiefactor voor seculaire toename). De doellengte uitgedrukt als z-score is dan het gemiddelde van de gestalte z-scores van vader en moeder (de mid-ouder z-score) (3). Deze waarde moet echter worden gecorrigeerd voor regressie naar het gemiddelde (de correlatie tussen de gestalte van de ouders en hun kinderen) alsook voor gelijke partnerkeuze (assortatieve paring, de correlatie tussen de gestalte van beide ouders). De correlatie tussen de gestalte van ouders en die van hun kinderen wordt geschat op ongeveer 0.6, en die tussen de ouders onderling op ongeveer 0.3 (4). Hermanussen en Cole (5) kwamen aan de hand van deze cijfers op een correctiefactor van 0.72, en stelden verder vast dat de predictiefout ongeveer 0.82 SD bedraagt. De conditionele doellengte uitgedrukt als z-score is dus de Mid-ouder z-score x 0.72. Het conditioneel doellengtegebied is het 95% predictie-interval (goed voor 95% van de voorspellingen = gemiddelde ± 2xpredictiefout) dat wordt begrensd door de conditionele mid-ouder z-score x 0.72 ± 1.64.

Samengevat:

• Gemiddelde oudergestalte (MPH, Mid-parent height) = (gestalte vader + gestalte moeder)/2
• Doellengte (TH, Target height): (gestalte vader + gestalte moeder)/2 + 6.5 (jongens) of – 6.5 (meisjes)
• Doellengtegebied (TR, Target range): Doellengte ± 9cm (meisjes) of ± 10cm (jongens)
• Gemiddelde oudergestalte z-score (MPHZ) = THz = (HAZ_(v) + HAZ_(m))/2
• Conditionele doellengte z-score (cTHZ) = MPHZ x 0.72
• Conditioneel doellengtegebied z-score (cTRZ) = cTHZ – 1.6, cTHZ + 1.6

  Groeivertraging en groeiversnelling

 

Als kinderen opnieuw worden gemeten na een tijdsinterval van 3 jaar is het belangrijk om weten of een toename of een afname in z-score zorgwekkend is of niet en of nader onderzoek vereist. De groeicurve geeft dit niet aan. In normale omstandigheden is er een sterke correlatie tussen een meting op tijd-1 en tijd-2. Bij een interval van 12 maanden is bekend dat de correlatie tussen beide meetresultaten minstens 0.9 is (dit is erg hoog). Dit maakt het mogelijk om de gestalte op tijd-2 te voorspellen, rekening houdend met een zekere variatie/schommeling rond de voorspelde gestalte. Dit wordt de

conditionele toename in gestalte genoemd. Bijgevolg kunnen criteria worden opgesteld voor een toename of afname in gestalte die buiten de voorspelde variatie valt en dus zeldzamer is. Hoe groter het interval, vb. 3 jaar in de plaats van 1 jaar, hoe minder sterk de correlatie wordt tussen de gestalte op tijd-1 en de gestalte op tijd-2.

De conditionele toename in gestalte wordt berekend met kennis van de variatie (de standaarddeviaties) van de gestalte op tijd-2 en de correlaties tussen gestaltemetingen volgens de formule: Z₂ = r

* Z₁ ; Var(Z₂) = 1 – r² (Z₂ = Zscore op tijd-2, r=correlatie, variatie rond gestaltemeting op tijd-2). De correlaties van de Franse longitudinale groeistudie (tabel 10) zijn getoetst aan de Vlaamse data van de groeistudie 2004 en kunnen worden gebruikt voor de Vlaamse populatie.

Op deze manier werd berekend dat de correlatie tussen een gestaltemeting op 6j en een meting op 3 jaar 0.91 is. De correlatie tussen een gestaltemeting op 9 jaar versus een meting op 6 jaar is 0.95 (tabel 10).

Met kennis van de conditionele groei kunnen uitspraken worden gedaan over de ‘normale’ variatie rond een voorspelde gestalte op tijd-2 en kan worden gesteld dat voor kinderen tot de leeftijd van 10 jaar een toename of afname in gestalte van meer dan 1 SD op een tijdsinterval van 3 jaar zeldzaam is. Deze variatie komt voor in minder dan 1% van de metingen en maakt dat het bruikbaar is als criterium voor verwijzing en nader onderzoek. Gezien de variatie in timing en intensiteit van de pubertaire groeispurt wordt dit criterium niet toegepast bij kinderen ouder dan 10 jaar.

 Het criterium + 2,5 SD

Bij gestaltemetingen die boven + 2,5 SD vallen, spreken we van een (te) grote gestalte. De meest voorkomende oorzaken zijn de familiaal grote gestalte of een constitutionele voorsprong in de groei. Met uitzondering van obesitas zijn andere oorzaken van overgroei zeldzaam (43). Dit maakt de positief voorspellende waarde van een grote gestalte voor een specifieke pathologie klein.

Tenzij er een pathologische oorsprong is, behoeft een grote gestalte geen behandeling. Een behandeling, i.c. een reductie van de verwachte volwassen gestalte, kan wenselijk zijn wanneer de eindgestalte boven + 2,5 SD wordt geraamd. De beschikbare methodes voorspellen de eindgestalte met een zekere foutenmarge die tot 4 à 5 cm kan oplopen. Om deze foutenmarge te beperken, beveelt men groeipredicties pas aan vanaf de leeftijd van 10 à 12 jaar.

Naargelang de pubertaire status kan een behandeling bestaan uit een hormonale inductie van de puberteit of een heelkundige ingreep op de groeikraakbeenschijven.

Besluit voor de systematische contacten

De kleine postitief voorspellende waarde van de grote gestalte voor onderliggende pathologie, de variabele wens/noodzaak aan behandeling en de lage betrouwbaarheid van een te vroeg (te jong) eindgestaltevoorspellingsonderzoek maken dat dit criterium niet stelselmatig moet worden toegepast tijdens de systematische contacten. Dit ontslaat de CLB-medewerker niet om, in het geval van grote gestalte, bijzondere klinische aandacht te hebben voor de morfologische kenmerken van een kind die mogelijk expressie kunnen zijn van onderliggende (hormonale) pathologie of syndromaal lijden.

De grote gestalte blijft wel een bijkomend aandachtspunt voor kinderen van 11-12 jaar (6^e leerjaar) omdat een eindgestaltevoorspelling vanaf deze leeftijd aan betrouwbaarheid wint en de behandelmogelijkheden tijdig kunnen worden overwogen.

 Criteria voor de beoordeling van de pubertaire ontwikkeling

 De criteria voor een verstoorde pubertaire ontwikkeling zijn gebaseerd op de leeftijdsvariatie van een normale pubertaire ontwikkeling zoals die door Tanner en Davies werden beschreven (44). De data van de Vlaamse groeistudie 2004 onderschrijven deze variatie (45).

Te vroeg

Men spreekt van te vroege tekens van pubertaire ontwikkeling bij meisjes wanneer vóór de leeftijd van 8 jaar een B2-score wordt genoteerd. Een B2-score komt overeen met een knopvormige, duidelijk palpeerbare zwelling onder de areola terwijl de peri-areolaire zone nog in volume toeneemt.

Men spreekt tevens van een te vroege puberteit bij meisjes wanneer vóór de leeftijd van 10 jaar menarche optreedt.

Men spreekt van te vroege tekens van pubertaire ontwikkeling bij jongens wanneer vóór de leeftijd van 9 jaar een G2-score SAMEN MET een testikelvolume van 4 ml of meer ( ≥ T4ml) wordt genoteerd.

Te laat

Men spreekt van een te late pubertaire ontwikkeling bij meisjes wanneer op 13 jaar of ouder nog geen enkel teken van borstontwikkeling te zien is of m.a.w. niet minstens een B2-score kan worden genoteerd.

Men spreekt tevens van een te late pubertaire ontwikkeling bij meisjes wanneer op 16 jaar of ouder nog geen menarche is opgetreden.

Men spreekt van een late pubertaire ontwikkeling bij jongens wanneer op 14 jaar of ouder het testikelvolume niet minstens 4 ml heeft bereikt EN er niet minstens G2-score kan worden genoteerd.

Concreet betekent dit dat jongens ≥ 14 jaar met een T3mlG1, T4mlG1 of T3mlG2 moeten worden verwezen.

 Keuze voor Vlaanderen

Zoals in de ‘Wetenschappelijke onderbouw voor de doelstellingen’ werd beargumenteerd, zal de detectie van een te vroege ontwikkeling van de puberteit ter gelegenheid van de systematische contacten gebeuren via de groeimonitoring. Een toename van de gestalte met méér dan 1 SD over het driejaren-interval, van 3 naar 6 jaar en van 6 naar 9 jaar, zal als indicator dienen om een verdiepend onderzoek aan te bieden als eerste stap in de differentiaal diagnostiek en de verantwoording van de verwijzing. In het bijkomend aanbod zal een onderzoek en scoring van de pubertaire status een vast onderdeel zijn.

De detectie van een late of trage ontwikkeling van de puberteit wordt gerealiseerd door een onderzoek en scoring van de pubertaire status tijdens het systematisch contact voor leerlingen van 14-15 jaar.

Referenties

1. Committee on Practice and Ambulatory Medicine. Recommendations for preventive pediatric health care. Pediatrics 1995;96(2):373-374.
2. Karlberg J, Cheung YB, Luo ZC. An update on the update of growth charts. Acta Paediatr. 1999;88(8):797- 802.
3. (NSC) NSC. Criteria for appraising the viability, effectiveness and appropriateness of a screening programme; 2003 2003.
4. Garner P, Panpanich R, Logan, S, DAVIES DP. Is routine growth monitoring effective? A systematic review of trials. Archives of Disease in Childhood 2000;82(3):197-201.
5. Scherdel P, Dunkel L, van Dommelen P, Goulet O, Salaün J-F, Brauner R, et al. Growth monitoring as an early detection tool: a systematic review. The Lancet Diabetes & Endocrinology 2016;4(5):447-456.
6. Hall D. Growth monitoring. Archives of Disease in Childhood 2000;82:10-15.
7. van Hoeck K. Presentatie op de Reflectiedag 25 april 2014:Goede cijfers! Spiegel van ons dagelijks werk gebaseerd op LARS-data m.b.t. luik groei In. Leuven: Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg; 2014.
8. Werkgroep Bevolkingsonderzoek. Verslag Werkgroep Bevolkingsonderzoek. In: Agentschap Zorg en Gezondheid; 2018.
9. Alderson P. Absence of evidence is not evidence of absence. BMJ 2004;328(7438):476-477.
10. Hall D. A statement from the British Society for Paediatric Endocrinology on growth monitoring. In: www.bspe.shef.ac.uk; 2002.
11. Taback S, Dean H. Short stature. In: V M, E E, R D, R G, T K, S L, et al., editors. Evidence based pediatrics and child health. 2end ed: BMJ Books; 2000. p. 334.
12. Scherdel P, Reynaud R, Pietrement C, Salaün J-F, Bellaïche M, Arnould M, et al. Priority target conditions for algorithms for monitoring children’s growth: Interdisciplinary consensus. PloS one 2017;12(4):e0176464- e0176464.
13. Patton GC, Viner R. Pubertal transitions in health. The Lancet 2007;369(9567):1130-1139.
14. Marshall WA, Tanner JM. Variations in pattern of pubertal changes in girls. Archives of disease in childhood 1969;44(235):291-303.
15. Marshall W, Tanner J. Variations in the pattern of pubertal changes. Archives of Disease in Childhood 1969;44:291-303.
16. Garibaldi L. Physiology of puberty. In: RE B, RM K, HB J, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 16 ed: W.B.Saunders Company; 2000. p. 1687.
17. Teilmann G, Pedersen CB, Jensen TK, Skakkebaek NE, Juul A. Prevalence and Incidence of Precocious Pubertal Development in Denmark: An Epidemiologic Study Based on National Registries. Pediatrics 2005;116(6):1323-1328.
18. Moal JL, Rigou A, Tertre AL, Crouy-Channel PD, Léger J, Carel J-C. Marked geographic patterns in the incidence of idiopathic central precocious puberty: a nationwide study in France. 2018;178(1):33.
19. Kim YJ, Kwon A, Jung MK, Kim KE, Suh J, Chae HW, et al. Incidence and Prevalence of Central Precocious Puberty in Korea: An Epidemiologic Study Based on a National Database. The Journal of Pediatrics 2019;208:221- 228.
20. Shin Hye K, Kyoung H, Sungho W, Kuk-Wha L, Mi-Jung P. A Significant Increase in the Incidence of Central Precocious Puberty among Korean Girls from 2004 to 2010. PLOS/ONE 2015(november).
21. Papadimitriou A, Beri D, Tsialla A, Fretzayas A, Psychou F, Nicolaidou P. Early growth acceleration in girlswith idiopathic precocious puberty. The Journal of Pediatrics 2006;149(1):43-46.
22. Papadimitriou A, Kanakis G, Douros K, Papadimitriou DT, Boutsiadis AH, Nicolaidou P, et al. Constitutional Advancement of Growth Is Associated with Early Puberty in Girls. Hormone Research in Paediatrics 2011;76(4):273-277.
23. Varimo T, Miettinen PJ, Känsäkoski J, Raivio T, Hero M. Congenital hypogonadotropic hypogonadism, functional hypogonadotropism or constitutional delay of growth and puberty? An analysis of a large patient series from a single tertiary center. Human Reproduction 2016;32(1):147-153.
24. Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed Puberty: Analysis of a Large Case Series from an Academic Center. Journal of Clinical Endocrinology Metabolism 2002;87(4):1613-1620.
25. Reindollar RH, Rogers Byrd J, McDonough PG. Delayed sexual development: A study of 252 patients. American Journal of Obstetrics & Gynecology 1981;140(4):371-380.
26. Zhu J, Chan Y-M. Adult Consequences of Self-Limited Delayed Puberty. Pediatrics 2017;139(6):e20163177.
27. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and Postnatal Prevalence of Klinefelter Syndrome: A National Registry Study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2003;88(2):622-626.
28. Nahata L, Rosoklija I, Yu RN, Cohen LE. Klinefelter Syndrome: Are We Missing Opportunities for Early Detection? Clinical Pediatrics 2013;52(10):936-941.
29. Nahata L, DaJusta D, Gupta Basuray R. The Male Genital Examination: Overcoming Barriers to Prevent Missed Diagnoses. Clinical Pediatrics 2015;54(13):1237-1239.
30. Society for Adolescent Health. The Male Genital Examination: A Position Paper of the Society for Adolescent Health and Medicine. Journal of Adolescent Health 2012;50(4):424-425.
31. Morris JK, Alberman E, Scott C, Jacobs P. Is the prevalence of Klinefelter syndrome increasing? European Journal Of Human Genetics 2007;16:163.
32. Gluckman PD, Hanson MA. Evolution, development and timing of puberty. Trends in Endocrinology & Metabolism 2006;17(1):7-12.
33. Bearinger LH, Sieving RE, Ferguson J, Sharma V. Global perspectives on the sexual and reproductive health of adolescents: patterns, prevention, and potential. The Lancet 2007;369(9568):1220-1231.
34. WHO. Health for the world’s adolescents. In: WHO, editor.; 2014.
35. Deurloo J, Lanting C, Maris S, van der Vlugt I. Richtlijn Seksuele Ontwikkeling. In: TNO en Rutgers/WPF, editor.: NCJ; 2014.
36. Scherdel P, Dunkel L, van Dommelen P, Goulet O, Salaün J-F, Brauner R, et al. Supplementary appendix Growth monitoring as an early detection tool: a systematic review. The Lancet. Diabetes & Endocinology 2016(january).
37. Scherdel P, Matczak S, Léger J, Martinez-Vinson C, Goulet O, Brauner R, et al. Algorithms to define abnormal growth in children: external validation and head-to-head comparison. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2018:jc.2018-00723-jc.2018-00723.
38. Grote FK, van Dommelen P, Oostdijk W, de Muinck Keizer-Schrama SMPF, Verkerk PH, Wit JM, et al. Developing evidence-based guidelines for referral for short stature. Archives of Disease in Childhood 2008;93(3):212-217.
39. Aulchenko YS, Struchalin MV, Belonogova NM, Axenovich TI, Weedon MN, Hofman A, et al. Predicting human height by Victorian and genomic methods. Eur J Hum Genet. 2009;17:1070-5.
40. Galton F. Regression towards mediocrity in hereditary stature. Journal of the Anthropological Institute of Great Britain and Ireland 1886;15:246-63.
41. Tanner JM, Goldstein H, Whitehouse RH. Standards for children’s height at ages 2 to 9 years, allowing for height of parents. Archives of Disease in Childhood 1970; 45:755-62.
42. Cole TJ. Growth charts for both cross-sectional and longitudinal data. Statistics in Medicine 1994;13(23‐24):2477-2492.
43. Corredor B, Dattani M, Gertosio C, Bozzola M. Tall Stature: A Challenge for Clinicians. Current Pediatric Reviews 2019;15(1):10-21.
44. Tanner J, Davies P. Clinical longitudinal standards for height and height velocity of North American children/. J Pediatr. 1985;107(3):317-29.
45. Roelants M, Hauspie R, Hoppenbrouwers K. Vlaamse groeicurven 2004. Onderzoeksrapport VUB, KU Leuven.; 2008.

 Totstandkoming

Betrokkenen

Wetenschappelijk medewerkers en werkgroep:

• Wetenschappelijk medewerkers VWVJ: Dr. Chris Stuyven en Dr. Katelijne Van Hoeck
• Voorzitter VWVJ: Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers
• CLB-artsen: Dr. Michaëla Daelemans, Dr. Ann Devriendt, Dr. Sofie Marijnen, Dr. Bea Meertens, Dr. Nancy Samaey, Dr. Maria Elisabeth Van Alsenoy
• CLB-verpleegkundigen: Mevrouw Heidelinde Buyse, Mevrouw Claire Capon

Betrokken experts:

• Prof. Dr. Margarita Craen (Kindergeneeskunde, UG)
• Prof. Dr. Jean De Schepper (Kindergeneeskunde, VUB)
• Prof. Dr. Roland Hauspie (Anthropogenetica, VUB)
• Prof. Dr. Koen Devriendt (Genetica, KUL)

Stuurgroep ‘Vlaamse Groeicurven’:

• Prof. Dr. Roland Hauspie Laboratorium antropegenetica, VUB
• Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Dienst Jeugdgezondheidszorg, KUL
• Prof. Dr. Jean De Schepper Kindergeneeskunde, VUB
• Dr. Lutgard Dooms Kinderendocrinoloog
• Dr. Mathieu Roelants Wetensch. Medew. project Vlaamse Groeicurven
• Dr. André Moreels Gezondheidscentrum studenten VUB
• Dr. Johan Pauwels Kind & Gezin Prof.
• Dr. Gino Verleye Dpt Statistiek & Methodiek UG

Adviesraad

De ontwerptekst wordt vervolgens op 16 maart 2005 voorgelegd aan een adviesraad die zich zal uitspreken over de haalbaarheid van de richtlijnen in de CLB-context.

In deze adviesraad zijn vertegenwoordigd:

• De 4 Vlaamse universiteiten
• Raad van Beheer VWVJ
• Administratie Gezondheidszorg
• Inspectie Onderwijs
• CLB-koepelorganisaties
• Kind & Gezin
• De Wetenschappelijke Vereniging van Vlaamse Huisartsen
• De Vlaamse Vereniging van Kinderartsen

Belangenconflict

 

Proces

Standaardontwikkeling in de jeugdgezondheidszorg anno 2005: Een opdracht voor de VWVJ

De Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg (VWVJ) ontwikkelt in opdracht van de Vlaamse minister van Welzijn, Volksgezondheid en Gelijke Kansen standaarden voor een kwaliteitsvolle uitvoering van preventieve jeugdgezondheidszorg in de centra voor leerlingenbegeleiding (CLB).

De standaard “Groei & Pubertaire ontwikkeling” is een handleiding bij de opvolging van de groei en de pubertaire ontwikkeling van schoolgaande kinderen in het algemeen, en meer specifiek bij de vroegdetectie van een afwijkende gestalte, een afwijkend groeipatroon en een gestoorde pubertaire ontwikkeling. Deze standaard bundelt niet alleen de beschikbare informatie voor de wetenschappelijke onderbouw van het programma, maar biedt ook richtlijnen voor een correcte uitvoering.

Voor de ontwikkeling van standaarden volgt de VWVJ een vooraf vastgelegde procedure:

1. Een wetenschappelijk medewerker bereidt samen met een werkgroep van CLB-medewerkers een ontwerp van standaard voor.
2. Dit ontwerp wordt achtereenvolgens voorgelegd aan een groep experts voor inhoudelijk-wetenschappelijke bijsturing, en aan een adviesraad voor beoordeling van de haalbaarheid van de voorgestelde richtlijnen.
3. Na goedkeuring van de finale tekst door de Raad van Beheer van de VWVJ, wordt de standaard overhandigd aan de administratie gezondheidszorg, die na aanvaarding ervan haar akkoord geeft voor de implementatie.

In oktober 2001 startte een uitgebreid literatuuronderzoek gericht op het zoeken naar wetenschappelijke en/of professionele evidentie voor de opvolging van de groei en puberteit, met onder meer aandacht voor de pathologie die in aanmerking komt voor vroegtijdige detectie, en voor de methoden om dit te bereiken.. Dit leidde in januari 2002 tot een eerste ontwerp van theoretische achtergrond bij de richtlijn ten behoeve van de artsen en verpleegkundigen werkzaam in het CLB. Overlegrondes met de werkgroep, experts in de antropogenetica, de kinderendocrinologie en de genetica gaven aanleiding tot een correctie van de tekst ‘theoretische basis’ en de productie van een ontwerp van ‘concrete richtlijn’ in 2003.

De concrete richtlijn werd in een testfase getoetst aan de CLB-praktijk. In een kwalitatief onderzoek werden tussen maart en juni 2003 de biometrische en anamnestische gegevens van 435 dossiers geanalyseerd en werd het voorgestelde beleid op zijn éénduidigheid en haalbaarheid onderzocht. Dit resulteerde in een vernieuwd ontwerp ‘concrete richtlijnen’ in februari 2004.

Hierop volgden nieuwe overlegrondes met experts en de Raad van Beheer van de VWVJ. De teksten werden aangevuld met recente publicaties en verder verfijnd om te komen tot het document dat in maart 2005 aan de adviesraad wordt voorgelegd.

De stuurgroep ‘Vlaamse Groeicurven’ heeft een bijzondere rol gespeeld in de totstandkoming van de standaard. De vertegenwoordiging van de VWVJ in deze stuurgroep maakte het mogelijk om de verwijscriteria en het opvolgtraject binnen de CLB te doen aansluiten bij de keuzen die bij het opstellen van de Vlaamse groeicurven werden gemaakt.

Wijzigingen in versie 2018 tov vorige versie 2005

Doelstelling: Het nieuwe decreet leerlingenbegeleiding stelt in het basisaanbod voor alle leerlingen een systematiek van 5 in plaats van 7 gegarandeerde contactmomenten voor. Deze nieuwe regelmaat vereist een nazicht van de standaard groei en puberteit en desgevallend bijsturing.

Beschrijving: Nazicht van de wetenschappelijke onderbouw, verwijscriteria en werkkaarten voor de groeimonitoring in de CLB’s in het licht van het nieuwe decreet leerlingenbegeleiding.

Verslag: De standaard en bijhorende aanbevelingen werden gecontroleerd in functie van de licht veranderde leeftijden waarop de systematische contacten plaatsvinden. De wetenschappelijke onderbouw werd onderzocht en nieuwe aanbevelingen werden opgesteld. Deze uitgebreide revisie vond plaats in overleg met volgende experts:

• Prof. Dr. Jean De Schepper (UZ Brussel),
• Prof. Dr. Martine Cools (UGent),
• Dr. Mathieu Roelants (KU Leuven). Prof.
• Dr. Guy Bogaert (KU Leuven) werd om advies gevraagd over de screening naar varicocele en cryptorchidie.

De vernieuwde standaard bestaat uit een theoretisch deel 1, een wetenschappelijke onderbouw (deel2), een technisch deel over de meet en weegtechnieken en het scoren van de puberteit (deel 3) en tenslotte een bundeling van de concrete richtlijnen per leeftijdscategorie van de systematische contacten.

Aanpassing van de opbouw van de standaard in functie van uniformisering van alle standaarden op de vernieuwde website van de VWVJ (2027)

 

Wetenschappelijke artikels

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Aliquam elementum viverra elit sed suscipit. Sed ultrices nisi vel dui congue mattis. Sed placerat ipsum eu lacinia eleifend. Mauris malesuada cursus sapien in sagittis. Curabitur et laoreet mi, ut dictum felis. Morbi tincidunt quam tellus, eget volutpat magna sollicitudin vel. Nulla suscipit est a bibendum ultrices. In et vulputate tortor.

• Artikel 1
• Artikel 2
• Artikel 3
• Artikel 4

Historiek van deze standaard

Sinds 2003 ontwikkelt VWVJ de standaarden JGZ voor CLB volgens een vaste procedure. Ze dragen bij aan een kwaliteitsvol en uniform aanbod van jeugdgezondheidszorg. Nieuwe wetenschappelijke inzichten, wijzigingen in de wetgeving of context, signalen uit de praktijk of analyses van gezondheids- en procesindicatoren kunnen aanleiding geven tot een herziening.

Bekijk de historiek